Fanconi anemisinin prenatal tanısı: Bir olgu sunumu

A. Benian, R. Madazlı, S. Uludağ, C. Şen, V. Ocak

Künye

Fanconi anemisinin prenatal tanısı: Bir olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 1994;2(1):61-61

Yazar Bilgileri

A. Benian,

R. Madazlı,

S. Uludağ,

C. Şen,

V. Ocak

İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Doğum ABD. İstanbul TR

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Fanconi Anemisi % 90'nın üzerinde aptestik anemi, % 10 civarında da lösemi veya solid tümörler ve mültipl konjeni-tal defektler ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Olguların % 80'inde unilateral veya bilateral başparmak ve radius hipoplazisi veya aplazîsî mevcuttur. Yaşayan çocuklarda aplastik anemi kendini beş-on yaş arası gösterir. Boy kısalığı, sağırlık, oküler, genital, renal, kardiak defektlere rastlanır. Fanconi Anemisinin prenatal tanısı DNA'da çapraz bağlara yol açan bir etken (DEB, MMC, 8-MOP) ile muamele sonrası, kordosentezle alınan periferik kan lenfositlerinde, amniotik hücrelerde ve trofoblastlarda görülen kromozom kırıklarının artmasıyla konur. Bir Fanconi Anemi olgusunda prenatal tam yöntemi ve önemi vurgulandı.

Fanconi anemisinin prenatal tanısı: Bir olgu sunumu

Künye

Yazar Bilgileri

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Anahtar Kelimeler