Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Yayın Dönemi
1993 - 2021

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Choroid plexus kistleri . Perinatoloji Dergisi 1995;3(2):8-12

Yazar Bilgileri

Nuri Danışman,
Eyüp Ekici,
Kubilay Vicdan,
Oya Gökmen

  1. Dr.Zekai Tahir Buruk Kadın Hastanesi - Ankara TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Yapılan 6000 ultrasonografik incelemede 15 hastada choroid plexus kisti tesbit edildi ve insidans % 0.25 olarak bulundu. Kistlerin 9 tanesi bilateral olup büyüklükleri 3-22 mm arasında değişmekteydi. 
Yöntem
Takibe gelen 13 hastada ek olarak 1 intrauterin gelişme geriliği (IUGR), 1 intrauterin exitus ve 1 mültipl anomalili fetus saptandı.
Bulgular
 Anomalili olan fetusta doğum sonrası plasenta biyopsisi yapılarak Trizomi 18 olduğu gösterildi. 
Sonuç
Choroid plexus kisti olan hastalarda özellikle Trizomi 18'e ait bulguları aramak için detaylı bir ultrasonografik incelemenin yapılmasının ve eğer fetusta ek bir anormallik bulunursa karyotip yapılmasının gerekli olduğu sonucuna varıldı.
Anahtar Kelimeler

Choroid plexus kisti, Ultrasonogram

Giriş
Choroid plexus kisti ultrasonografik olarak ilk kez 1984 yılında Chudleigh ve arkadaşlarınca (1) tespit edilmiş olup bildirilen 5 vakada da gebelikler sağlıklı infantlann doğumu ile sonuçlanmıştır.
Fetal choroid plexusun normal gelişimi sırasında geçici olarak ortaya çıktığı düşünülen ve tamamen benign olduğu sanılan bu kistler ile Trizomi 18 arasında bir ilişkinin varlığı ilk kez 1986 yılında Nicolaides ve arkadaşlan tarafından gündeme getirilmiştir (2). O zamandan beri yapılan birçok çalışmada bu konu detaylı olarak incelenmiş olmasına rağmen elde edilen sonuçlar çelişkili olmaktan öteye gidememiştir. Choroid plexus kistlerinin klinik önemi ve fetus üzerindeki etkileri hala belirsiz olup, günümüzde bu fetusların nasıl izleneceği konusundaki tartışmalar devam etmektedir.
Başlıca Trizomi 18 olmak üzere fetal aneuploidi ile aralarındaki ilişkiden dolayı karyotip tayini için amniosentez ya da kordosentez gibi invaziv yöntemlerin uygulanıp uygulanmaması veya bunların yapılması gereken hastaların hangi kriterlere göre belirleneceği gibi konularda birbirlerinden farklı çeşitli görüşler ileri sürülmektedir.
Bu çalışmada hastanemizde tespit edilen 15 choroid plexus kisti vakasına ait bilgiler literatür verileri ışığında ele alındı.
Yöntem
Ocak 1990 - Haziran 1993 tarihleri arasındaki 3-5 yıllık sürede ultrasonografi bölümünde incelenen ve gebelikleri 15-25 hafta arasında olan 6000 gebe kadının 387'sinde çeşitli anomaliler ve 15'inde choroid plexus kisti tespit edildi. Hastalarda başlıca ultrasonografi endikasyonlan gebelik yaşı tayini, kötü obstetrik öykü, ilerlemiş anne yaşı, düşük ya da yüksek maternal serum alfa fetoprotein düzeyi, anormal üçlü tarama testi, intrauterin gelişme geriliği (IUGR) şüphesi olup aynca ano-mali tanısı ile ya da ekarte edilmesi amacıyla refere edilen hastalan da kapsamaktaydı. Ultrasonografik inceleme için Kretz Combison 320-S ya da General Electric RT 3600 kullanıldı. Choroid plexus'lar standart biparietal diameter (BPD) ölçümünün yapıldığı planda görüntülendi ve lateral ventrikülleri dolduran oldukça ekojenik choroid plexuslar içinde ekosuz alanların görülmesi kist olarak tanımlandı. Bu alanda tespit edilen kistler büyük-lük, sayı, tek ya da iki yanlı olması bakımından dikkatli olarak incelendikten sonra bilateral olan kistleri daha iyi görüntülemek amacı ile koronal planda da çalışıldı.
Kist saptanan tüm olgularda daha sonra eşlik eden anomalilerin olup olmadığını anlamak için detaylı bir ultrasonografi yapıldı.
Ultrasonografîk olarak tespit edilebilen bir anomali olsun ya da olmasın tüm hastalara ve eşlerine choroid plexus kistleri ile kromozom anomalileri arasındaki olası ilişki hakkında bilgi verilerek karyotip için amniosentez yapılması önerildi. Hastalar kist kaybolana kadar 2-4 hafta aralarla ultrasonogram ile izlendiler ve aynca diğer antenatal takiplerine devam edildi. Hastanemizde doğum yapan hastalarda tüm yeni doğanlar neonatoloji ünitesi tarafından değerlendirilerek gerekli tetkikler yapıldı.
Bulgular
Değişik endikasyonlar ile gebeliğin 15-25. haftaları arasında ultrasonogram yapılan toplam 6000 hastanın 15'inde choroid plexus kisti tespit edildi ve insidans % 0.25 olarak bulundu. Bu hastalara ait bilgiler Tablo l'de görülmektedir. Hastaların 9'unda kist bilateral iken, 6'sında unilateral olarak yerleşmişti (Resim 1 ve 2). Kist büyüklüğü oldukça değişken olup 3 ile 22 mm arasındaydı ve ortalama 93 mm olarak bulundu. Kistin ilk saptandığı gebelik haftası 16-25 haftalar arasındaydı ve takip edilebilen hastaların hepsinde 2-8 hafta içerisinde kaybolduktan görüldü. Hastaların 2'si kontrole gelmedi ve bu hastalarda gerek kist ve gerekse fetal sonuç hak-kında bir bilgi edinilemedi. Kalan hastalardan birinde hafif polihidramnios, birinde oligohidramnios mevcuttu ve bu iki hastada da sorunsuz olarak termde doğurdu. Bir diğer hastada IUGR tespit edildi ve bu hastada 38 haftada sezaryen ile doğurtuldu. Bebekte herhangi bir anormallik yoktu. Choroid plexus kisti ile birlikte mültipl fetal anomalilerin tespit edildiği bir hastaya amniosentez için ısrar edildi. Bilateral club foot, çilek şeklinde baş yapısı (Strawberry shaped head), el parmaklarının üstüste binmesi (overlapping) ve polihidramnios bulunan bu hasta amniosentezi kabul etmedi; ancak fetusun 2 hafta sonra intraeturen ex olduğu tespit edildi. Hasta intraservikal prostaglandin E2 uygulanarak doğurtuldu ve yapılan plasenta biyopsisinin sonucu Trizomi 18 olarak değerlendirildi. Gebeliğin tamamen sorunsuz ilerlediği bir hastada ise normal umbilikal doppler kan akımı ve reaktif NST bulgularının elde edilmesinden çok kısa bir süre sonra fetus 39. haftada ex oldu. Doğum sonrası bu fetusta umbilikal kordda striktür tespit edildi. Diğer bebeklerin hepsi sağlıklı olup kromozom anomalisini düşündürecek herhangi bir bulgu yoktu.
Hastaların hepsine karyotip için amniosentez ya da kordosentez yapılması önerildi; ancak kromozom anomalisi olasılığının düşük olduğunun belirtilmesi ve yapılacak işlemin komplikasyonlannın anlatılması üzerine hiçbiri bu işlemi kabul etmedi.
Tartışma
Son yıllarda ultrasonografi teknolojisindeki gelişme ve bu konuda artan deneyime paralel olarak birçok fetal anomalinin daha detaylı incelenmesi mümkün olmuştur. Bunlardan choroid plexus kistlerinin ultrasonografi yoluyla ilk kez tanımlanması 1984 yılında Chudleigh ve arkadaşlarınca gerçekleştirilmiştir (1). Choroid plexuslar normal fetal gelişimin 9. haftasından itibaren kolayca görülebilirler ve bu haftalarda tüm hemisferi kaplarlar. Daha sonra 24. haftaya kadar giderek büyüklükleri azalır. Bu normal gelişime uyarak choroid plexus kistleri de başlıca 2. trimesterde görülürler ve hemen tamamı en geç 24. haftada kaybolurlar (3). Choroid plexus kistleri içi berrak sıvı ile dolu ve normal choroid plexus dokusu ile çevrili oluşumlar olup (4), ultrasonografıde oldukça ekojenik choroid plexus içerisinde yuvarlak ekosuz alanlar şeklinde görülürler (Resim 1 ve 2). Çeşitli serilerde insidansları % 0.18-3.6 arasında bildirilmekte olup unilateral ya da bilateral yerleşebilirler ve büyüklükleri 2 mm'den 2 cm'nin üstüne kadar değişebi-lir (3,5). Choroid plexus kistlerinin etyolojisi gibi klinik önlemleri de kesin olarak kanıtlanmamıştır ve bu konuda yapılan birçok çalışmanın sonuçlan çelişkilidir.
Normal gelişimin bir varyantı olabileceğinden fetusta bir kromozom anomalisine işaret edebileceğine kadar değişik iddialar mevcuttur. Bu kistlerin ultrasonografik olarak gösterildiği ilk 5 gebeliğin tamamı normal sağlıklı infantlann doğumu ile sonuçlanmıştır (1). Bu şekilde ilk raporlar choroid plexus kistlerinin 2. trimesterde ortaya çıkan, sonra kendiliğinden ve sekel bırakmadan kaybolan, büyük olasılıkla normal gelişime ait geçici ve klinik önemi olmayan oluşumlar olduğunu düşündürmekteydi (6,7). Ancak daha sonra Nicolaides ve arkadaşlarının (2) choroid plexus kisti bulunan 4 fetusun 3'ünde Trizomi 18 mevcut olduğunu göstermeleri bu kistler ile fetal aneuploidi arasındaki ilişkiyi gündeme getirdi. Böylece bu konunun klinik önemi belirgin olarak arttı ve o zamandan beri bu konuda yüzlerce araştırmanın yapılmasına neden oldu. Buna rağmen konu hala tartışmalı olup, çelişkili sonuçlar devam etmektedir. Tablo 2 choroid plexus kisti ile başlıca Trizomi 18 olmak üzere fetal aneuploidi arasındaki ilişkiyi bildiren sonuçlan göstermektedir. Choroid plexus kistleri ile fetal aneuploidi arasındaki bu ilişki birçok yazar tarafından kabul edilmekle beraber; bu fetuslann nasıl izleneceği konusunda henüz bir görüş birliği yoktur. Bu kistlerin tamamen benign olduğunu kabul ederler ve hiçbir şey yapılmamasını önerenler yanında, hepsinde karyotip yapılması için amniosentez ya da kordosentez gibi invaziv yöntemlere başvurulması gerektiğini ileri sürenler de mevcuttur (5,8). Perpignano ve arkadaşları choroid plexus kisti bulunan 87 hastadan karyotip yapılan 83 tanesinde anormal kromozom yapısı bulunan 6 vaka (%7) tespit ettiler ve bunların 4'ünün Trizomi 18 olduğunu bildirdiler (8). Bu 4 fetusun 3'ünde ultrasonografi ile saptanabilen başka anormallik yokken sadece birinde ilave yapısal bozukluklar mevcuttu. Yine Fitzsimmons ve arkadaşlan (9) bildirdiği 5 vakanın ikisinde choroid plexus kisti tek anormallikti. Tüm bu çalışmaları, retrospektif ve kontrolsüz bulan Porto ve arkadaşları (5) 1993 yılında prospektif ve kontrollü bir çalışmada konuyu detaylı olarak incelediler. Choroid plexus kisti bulunan 63 hastanın 56'sında ve kontrol grubu olarak seçilen 15-22 haftalık gebeliği olan 211 hastanın hepsinde kromozom analizi yaptılar. Çalışma grubundaki hastaların 6'sında (% 9.5) ve kontrol grubundakilerin sadece l'inde (% 0.5) anormal karyotip saptandı ve çalışma grubundaki anormal karyotipli 6 hastanın 2 tanesinde ultrasonografide başka herhangi bir bozukluk yoktu. Tüm bu sonuçlara dayanarak bu araştırmacılar choroid plexus kistinin varlığının kromozom analizi yapılması için bağımsız bir risk faktörü olduğunu ileri sürdüler
Buna karşın, yapılan çalışmalardan elde edilen bazı istatistiki analizler eğer fetusta tek anomali olarak choroid plexus kisti mevcutsa Trizomi riskinin 1/477 olduğunu göstermektedir (10). Yine çeşitli endikasyonlarla yapılan amniosentez ve kordosentez gibi invaziv tekniklerin % 0.5-1 oranında fetal kayıba yol açtığı gözönüne alınırsa (11) ve choroid plexus kisti olan tüm ikinci trimester fetuslarına Trizomi 18 aranması için amniosentez yapılırsa, 1 Trizomi-18 tesbiti için 2 normal fetus kaybedilecektir (10). Bu noktadan yola çıkarak birçok araştırmacı tek anomali olarak choroid plexus kisti olan vakalarda amniosentez yapılmasını hem pratik ve ekonomik açıdan, hem de sonuç açısından yararlı veya gerekli bulmamaktadır. Bu nedenle hangi hastalarda karyotip yapılması gerektiği sorusu henüz çözümlenememiştir. Bazı araştırıcılar choroid plexus kisti ve Trizomi 18 görülen vakaları inceleyerek bazı risk faktörleri tespit etmeye çalışmışlardır. Kistin 0.5 cm veya bazılarına göre 1 cm'den büyük olması, bilateral olması, takip sırasında geç kaybolması veya kaybolmaması gibi özellikler bazılarına göre yüksek oranda Trizomi 18 ile birliktedir (9,12,13,14). Buna karşın küçük ve unilateral kistlerinde anormal karyotiple birlikte olabileceği gösterilmiştir (3,8,15,16). Kistlerin takip sırasında Trizomi saptanan ya da saptanmayan tüm fetuslarda hemen tamamen kaybolduğu, aynca bazılarının kaybolmadan doğumdan sonra da persiste kalabileceği ve herhangi bir soruna yol açmayacağı bildirilmektedir (3).
Tüm bu çelişkili sonuçlara karşın birçok yazarın birleştiği nokta Trizomi 18'li fetuslarda choroid plexus kistlerinin görülmesinin belirgin olarak fazla olduğudur. Normal popülasyonda bu kistlerin insidansı % 0.18-3.6 olarak bildirilirken Trizomi 18'lilerde bu oran % 25-70 arasındadır (10,17). Dolayısıyla bu kistlerin bulunduğu bazı fetuslar Trizomi için artmış risk taşırlar ve bu fetusların tespit edilip incelenmesi gereklidir. Bildirilen vakalar gözönüne alındığında Trizomi 18'li vakaların çoğu choroid plexus kistleri dışında oldukça spesifik sayılabilecek ve ultrasonografide saptanabilen bazı anomalilere sahiptir. Bu anomalilerden en sık görülenler IUGR, club foot, el parmaklarının üstüste binmesi (overlapping), çilek şeklinde baş görünümü (strawberry shaped head), mikrognati, çeşitli konjenital kalp hastalıkları, omfalosel, diafragma hernisi, sindaktili'dir (16,18). Bu nedenle cho-roid plexus kisti olan fetuslarda detaylı bir ultrasonografinin yapılması ve bu anomalilerin aranması şarttır. Bu şekilde ek patoloji saptanan fetuslarda karyotip için amniosentez yapılması hem gereksiz girişim bunlara bağlı komplikasyonlan azaltacak hem de kromozomal olarak anormal fetuslann daha yüksek oranda saptanabilmesini sağlayacaktır (3,12,14,19). Thorpe-Beeston ve* arkadaşları (3) choroid plexus kisti bulunan 83 vakanın 34'ünde fetusta başka yapısal anomalilerin bulunduğunu ve bunların hepsinde karyotip yapıldığını bildirdiler. Bu şekilde karyotip yapılan ve ek anomalisi olan 34 fetusun 20 tanesinde anormal kromozom analizi bulundu ve 16 Trizomi 18, 1 Trizomi 13, 1 triploidi ve 2 translokasyon taşıyıcısı tespit edildi. Buna karşın ultrasonda ek anomalisi olmayan 49 fetusun 12'sine karyotip yapıldı ve hepsi normal bulundu. Chinn ve arkadaşları (19) choroid plexus kisti olan 38 hastanın sadece 3 tanesinde ultrasonda anomali saptandığını ve bunların birinde karyotipin anormal olduğunu gösterdiler. Öte yandan ultrasonda başka bozukluk olmayan 34 fetusun 11 tanesinde karyotip yapılı ve sonuç hepsinde normaldi. Yine Howard (20), kisti bulunan 51 hastanın 29'unda karyotip yaparak, sadece birinde Trizomi 18 buldular. Nadel (21) 234 hastayı içeren oldukça geniş bir hasta grubunda 14 hastada ultrasonografik olarak tespit edilebilen yapısal anormalliklerin olduğunu ve bunlardan 1 l'inde kromozom analizinde Trizomi 18 ve birinde de Triploidi bulunduğunu bildirdiler. Kalan 220 fetusun 62'sinde kromozom yapısı incelendi ve ultrasonografik olarak normal olan bu grupta hiçbir anormallik bulunamadı. Sonuç olarak tüm bu yazarların çalışmaları choroid plexus kisti ile kromozom anormalliği arasındaki ilişkiyi desteklemekte olup aynı zamanda amniosentez yapılması gereken hastaların ultrasonografi ile gösterilebilen ek anomaliler içermesi gerektiğini belirtmektedir. Bizim sunduğumuz hastalardan da mültipl anomali içeren hastanın plasenta biyopsisinde Trizomi 18 tespit edilmesi bu düşünceyi desteklemektedir.
Sonuç
Choroid plexus kistleri ile Trizomi 18 başta olmak üzere çeşitli kromozom anomalileri arasında bir ilişkinin olduğuna dair kanıtlar her geçen gün artmaktadır. Ancak bu ilişkinin kesin boyutları henüz belirli olmadığından tüm hastalarda kromozom analizi yapılmasının gerekli olup olmadığı tartışmalıdır. İzlediğimiz vakalar ve literatürdeki bilgiler gözönüne alındığında biz tüm hastalara karyotip tayini için amniosentez ya da kordosentez gibi invaziv tekniklerin yapılmasını pratik bulmuyoruz. Bununla beraber eğer choroid plexus kisti mevcut tek anormallikse, kist ile kromozom anomalileri arasındaki ilişki hakkında gerekli bilgi aileye verildikten sonra ısrarcı olmayıp kararın aile tarafından verilmesi gerektiğini düşünüyoruz. Buna karşın eğer kist ile birlikte ultrasonografik olarak tespit edilen başka bir patoloji mevcutsa karyotip yapılmasının önemi ve gerekliliği aileye ısrarla anlatılmalı ve kromozom analizi yapılmalıdır.
 
Kaynaklar
1. Chudleigh F, Fearce JM, Campbell S: The prenatal diagnosis of transient cysts of the fetal choroid plexus. Prenat Diagn 4: 135-37, 1984.
2. Nicoladies KH, Rodeck CH, Gosden CM: Rapid karyotyping in nonlcthal fetal malformations. Lancet 1: 83-87, 1986.
3. Thorpe-Beeston JG, Gosden CM, Nicolaides KH: Choroid ple xus cysts and chrosomal defects. Br J Radiol 68: 783-86,1990.
4. Gabrielli S, Reece EA, Pilu G, Perola A, Rizzo N, et al: The cli nical significance of prenatally diagnosed choroid plexus cysts. Am J Obstct Gynecol 160: 1207-10, 1989.
5. Porto M, Murata Y, Warneke LA, Keegan KA: Fetal choroid ple xus cysts: An independent risk factor for chromosomal anomalies. J Clin Ultrasonouiid 21: 103-108, 1993.
6. Clark SL, DeVero GR, Sabey PL: Pranatal dianosis of cysts of the fetal choroid plexus. Obstet Gynecol 72: 585-87, 1988.
7. Benacerraf BR, Laboda LA: Cysts of the fetal choroid plexus: A normal variant? Am J Obstet Gynecol 160: 319-21,1989
8. Perpignano MC, Cohen HL, Klein VR, Mandel FS, StreltzofF J, et al: Fetal choroid plexus cysts: Beware the smaller cysts. Radio logy 182: 715-17, 1992.
9. Fitzsimmons J, Wilson D, Pascoe-Masson J, Shaw CM, Cry DL, et al: Choroid plexus cysts in fetuses with Trisomy 18. Obstet Gynecol 73: 257-60, 1989.
10. Benacerraf BR, Harlow B, Frigoletto FD: Are choroid plexus cysts an indication for second-trimester amniosentesis? Am J Obstet Gynecol 162: 11-6,1990.
11. Crandall BF, Howard J, Lebherz TB: Follow-up 2000 second tri mester amniocenteses. Obstct Gynecol 56: 625-29, 1980.
12. Ostlere SJ, Irjing HC, Lilford RJ: Fetal choroid plexus cysts: A report of 100 cases. Radiology 175: 753-55,1990.
13. Bundy AL, Saltzman DH, Prober B, Fine C, Emerson D, et al: Antenatal sonographic findings in Trisomy 18. J Ultrasound Med 5: 361-364, 1986.
14. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IK, Mehalek K, et al: Choroid plexus cysts in the fetus: a benign anotomic variant or pathological entity? Report of 41 cases and review of the literature. Obstet Gynecol 72: 185-89,1988.
15. Hertsberg BS, Kay HH, Bowie JD: Fetal choroid plexus lesions: relationship of antenatal sonographic appearance to clinical outco me. J Ultrasound Med 8: 77-82, 1989.
16. Nyberg DA, Kramer D, Resta RG, Kapur R, Mahony BS, et al: Prenatal sonographic findings of Trisomy 18: Review of 47 cases. J Ultrasound Med 2: 103-113, 1993.
17. Furness ME: Choroid plexus cysts and trisomy 18 (letter). Lancet 2: 693, 1987
18. Hodes ME, Cole J, Palmer CG: Clinical experience with trisomies 18 and 13 J Med Genet 15: 48-53,1978.
19. Chinn DH, Miller EI, Worthy LA, Towers CV: Sonographically detected fetal choroid plexus cysts. Frequency and association with anoploidy. J Ultrasound Med 10: 255-58,1991.
20. Howard RJ, Tuck SM, Long J, Thomas VA: The significance of choroid plexus cysts in fetuses at 18-20 weeks. An indication fora mniosentesis? Prenat Diagn 12: 685-88, 1992.
21. Nadel AS, Bromley BS, Frigoletto FD, Estroff JA, Benacerraf BR: Isolated choroid plexus cysts in the secondtrimester fetu: Is am- nioscntesis really indicated? Radiology 1850545-48, 1992.
22. Ricketts NEM, Lowe EM, Patel NB: Prenatal diagnosis of choro id plexus cysts. Lancet i: 213-14,1987.
23. DeRoo TR, Herris RD, Sargent SK, Tenholm TA, Crow HC: Fetal choroid plexus cysts: prevalance, clinical significance and so nographic apperance. AJR 151: 1179-81, 1988.
24. Ostlere SJ, Irving HC, Lilford RJ: A prospective study of the in cidence and significance of fetal choroid plexus cysts. Prenat Diag 9: 205-11, 1989.
25. Chan L, Hixon JL, Laifer SA: A sonographic and caryotypic study of second-trimester fetal choroid plexus cysts. Obstet Gynecol 73: 763-68,1989.
26. Twining P, Zuccollo J, Clewes J, Swallow J: Fetal choroid plexus cysts: a prospective study and review of the literature. Br J Radiol 64:98-102,1991.
Dosya / Açıklama
Resim 1
Unilateral choroid plexus kisti.
Resim 2
Orta hattın her iyi yanında yerleşmiş olan choroid plexus kistleri.
Tablo 1
Choroid Plexus Kisti Olan 15 Hastaya Ait Bilgiler
Tablo 2
Choroid Plexus Kisti ile Trizomi 18 ve Diğer Kromozom Anomalileri Arasındaki İlişkiyi Gösteren Çalışmalrın Sonuçları