Türk toplumunda sık görülen kalıtsal hastalıklarda rutin dna tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ve servis olarak sunulması

Sibel Kantarcı, Serpil Eraslan, Tuncer Onay, Sevtap Savaş, Betül Kırdar, Yahya Laleli

Bilgiler
Özet

Künye

Türk toplumunda sık görülen kalıtsal hastalıklarda rutin dna tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ve servis olarak sunulması. Perinatoloji Dergisi 1999;7(2):60-60

Yazar Bilgileri

Sibel Kantarcı¹,

Serpil Eraslan¹,

Tuncer Onay²,

Sevtap Savaş²,

Betül Kırdar³,

Yahya Laleli¹

Düzen Laboratuvarlar Grubu Moleküler Genetik Bölümü İstanbul TR
Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü İstanbul TR
Boğaziçi Üniversitesi Kimya Mühendisilği Bölümü İstanbul TR

Yazışma Adresi

Sibel Kantarcı, Düzen Laboratuvarlar Grubu Moleküler Genetik Bölümü İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Kalıtsal hastalıklar dünyada olduğu kadar ülkemizde de önemli bir sağlık sorunudur. Bu tür hastalıkların, bireylerle sınırlı kalmayıp, kuşaktan kuşağa aktarılma riskinin olması ve çoğunun kesin tedavisinin bulunmaması, bu sorunun temel nedenlerini oluşturur. Bununla birlikte, kalıtım şeklinin bilinmesi, ailede olası/kesin taşıyıcıların saptanması ve gerektiğinde prenatal tanı yapılması kalıtsal hastalıkların önlenmesi için günümüzde izlenebilecek tek yoldur. Türkiye'de sık görülen bazı kalıtsal hastalıklarda etkili bir moleküler tanı programının uygulanması amacı ile, Boğaziçi Üniversitesi Biyoloji Bölümü ve Düzen Laboratuvarlar Grubu Ekim 1993 yılında ortak bir proje başlattı. Bu proje kapsamında, Duchenne/Becker kas distrofisi (DMD/BMD), hemofili A, hemofili B, ?-talasemi, orak hücre anemisi (SCA) ve kistik fibroz (CF)'in DNA analiz çalışmaları, ilk defa özel bir laboratuvar bünyesinde başlatıldı. Projenin sonlanmasını takip eden dönem içinde, rutin DNA analizleri devam eden hastalıklar dışında, spinal müsküler atrofi (SMA), akondroplazi (ACH), faktör V Leiden mutasyonu ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) için DNA analiz çalışmaları başlatıldı. Şubat 1996-Nisan 1999 tarihleri arasında 86 faktör V Leiden, 77 B-talasemi, 46 CF, 44 DMD/BMD, 9 hemofili A, 11 SMA, 6 ARPKD, 4 SCA, 3 hemofili B ailesi olmak üzere toplam 286 aile mutasyon belirleme veya bağlantı analizi isteği ile bölümümüze başvurdu. Çalışma süresince, prenatal tanı isteyen 34 aileye toplam 36 prenatal tanı verildi.
Bölüm içinde, rutin DNA analizler sonucunda mutasyon bulunamayan ailelerde, bilinmeyen mutasyonların araştırılması için uygun DNA analiz teknikleri geliştirilmektedir.