Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Yayın Dönemi
1993 - 2021

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Maternal fenilketonüri taraması için ne düşünüyorsunuz?

Emine Sipahi, Gülveren Taşkın, Yaprak Engin, İlkkan Dünder, Yahya Laleli

Künye

Maternal fenilketonüri taraması için ne düşünüyorsunuz?. Perinatoloji Dergisi 1999;7(2):143-143

Yazar Bilgileri

Emine Sipahi1,
Gülveren Taşkın1,
Yaprak Engin2,
İlkkan Dünder2,
Yahya Laleli1

  1. Düzen Laboratuvarlar Grubu - - TR
  2. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Ankara TR
Yazışma Adresi

Emine Sipahi, Düzen Laboratuvarlar Grubu - - TR,

Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Tedavi edilmeyen maternal fenilketonüri ; mikrosefali, mental retardasyon, kongenital kalp hastalıkları ve intrauterin gelişme geriliği ile sonuçlanabilen doğumlara neden olmaktadır. Kongenital anormalliklerin görülme frekansı, maternal fenilalanin düzeyindeki artışla korelasyon göstermektedir. Yapılan çalışmalarda, 0-8 haftalar arasındaki fenilalanin düzeyi ile kongenital kalp hastalıkları ; 8-12 haftalar arasındaki düzeylerle ise beyin, fetal ve postnatal gelişme geriliği, tümüyle değerlendirildiğinde, gebelik boyunca fenilalanine maruziyet ile nörolojik arazlar arasında anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır. Literatür çalışmalarında, toplumdaki heterozigot bireylerin bulunma insidansının %1 ile 2 arasında değiştiği bildirilmektedir. Türk toplumundaki heterozigotluk oranı bilinmemektedir. Klasik fenilketonürili bireylerin yanısıra, heterozigot bireylerin de belirlenmesi ve fetusun doğuma kadar yüksek fenilalanine maruziyetinin önlenmesi gerekmektedir. Literatürde yapılmış çalışmalar, kan fenilalanin düzeyi yüksek olan bireylerde, fenilalanin kısıtlı diyete gebe kalmadan veya bu mümkün değilse gebeliğin ilk tnmestir bitmeden başlanması gerektiğini vurgulamaktadır. Çalışmamızın amacı, Türk toplumundaki heterozigot bireylerin oranının belirlenmesi, riskli vakaların saptanarak derhal diyete alınmalarının ve doğumlarında da erken takiplerinin sağlanmasıdır. Çalışma ilk etapta 5000 gebe üzerinde gerçekleştirilecektir, kan fenilalanin ve trozin düzeyleri, yüksek tekrarlanabilirlik ve hassasiyete sahip, florometrik yöntemle kantitatif olarak yapılacaktır. Planlanan çalışmamızın görüşlerinize sunulması, çalışmayı değerli gördüğünüz takdirde iştirak edip etmeyeceğinizin öğrenilmesi hedeflenmektedir.
Anahtar Kelimeler