Amaç
Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom analizi sonuçlarının incelenmesi.
Yöntem
Dicle Üniversitesinde 1993-1998 yıllarında genetik amaçla amniosentez yapılan 165, kordosentez yapılan 85 olgu endikasyon, klinik, girişim özelliği ve karyotipleme başarısı yönünden prospektif olarak incelendi. Kromozom anomalili olgular değerlendirildi.
Bulgular
Amniosentez serisinde endikasyonların büyük çoğunluğunu ileri anne yaşı, kötü obstetrik öykü, anormal üçlü test sonucu oluştururken, kordosentez serisinde endikasyonların %77'si ultrasonografi ile saptanan fetal anomaliler idi. Bu endikasyonlarda %7.6 - %11.1 oranında fetal kromozom anomalisine rastlandı. Amniosentez serisinde % 92.7 başarılı kültür ile %3.6 oranında, deneysel nitelikteki ilk 25 olgunun da dahil edildiği kordosentez serisinde ise %84.7 başarılı kültür ile %8.2 oranında fetal kromozom anomalisi belirlendi. Fetal anomali grubunda trisomilere, uitrasonografik anomali saptanmayan olgularda ise translokasyon tipi kromozom anomalilerine daha sık rastlandığı gözlendi.
Sonuç
Bir ön çalışma niteliğindeki bu araştırmanın genelinde girişim yapılan tüm olgular değerlendirildiğinde %90 oranında fetal karyotip elde edilebilmiştir. İnvaziv girişim tecrübesi ve disiplinler arası uyum arttıkça karyotip sonucu elde etme başarısı da artmaktadır.
Anahtar Kelimeler
-