Tanatoforik cücelik : 3 Olgunun sunumu

R. Soner Önder, Ahmet Güler, Sevil Seyhan, Dilek Aslan, Gülsen Derin

Künye

Tanatoforik cücelik : 3 Olgunun sunumu. Perinatoloji Dergisi 1999;7(2):167-167

Yazar Bilgileri

R. Soner Önder¹,

Ahmet Güler¹,

Sevil Seyhan²,

Dilek Aslan¹,

Gülsen Derin¹

SSK Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Hastanesi Perinatoloji Kliniği İzmir TR
SSK Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Hastanesi Patoloji Bölümü İzmir TR

Yazışma Adresi

R. Soner Önder, SSK Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Hastanesi Perinatoloji Kliniği İzmir TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Tanatoforik cücelik fatal seyirli ve nadir görülen bir osteokondroplazidir. Karakteristik özellikleri kosta ve ekstremite kemiklerinde kısalık, femur şekil bozukluğudur. Görülme sıklığı 1:20000' dir. Bu yayında tanatoforik displazi tanısı koyduğumuz 3 olguyu sunuyoruz. Olguların 2'si 2. trimesterde, 1'i 3. trimesterde ultrasonografi ile tespit edildi. 2. trimesterde saptanan 2 olguda toraks hipoplazisi ve ekstremite kısalığı, 3. trimesterdeki olguda bunlara ek olarak hidrosefali de saptandı. Her 3 olgu da sonlandırıldıktan sonra radyolojik ve patolojik inceleme ile tanı doğrulandı. Bu çalışmada literatür ışığında tanatoforik displazinin diğer iskelet displazilerinden ayırıcı tanıları tartışılarak fetal malformasyonların tanısında ultrasonografinin önemi bir kez daha vurgulanmaktadır.