Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Birinci trimesterde tanısı konulan trizomi 18 vakası

Herman İşçi, Gökçe Gönenç, Nilgün Güdücü, Esengül Can, İlkkan Dündar

Künye

Birinci trimesterde tanısı konulan trizomi 18 vakası. Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):99-100

Yazar Bilgileri

Herman İşçi,
Gökçe Gönenç,
Nilgün Güdücü,
Esengül Can,
İlkkan Dündar

  1. İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı İstanbul TR
Yazışma Adresi

Herman İşçi, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 01 Nisan 2011

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Trizomi 21'den sonra en sık görülen kromozom anomalisi trizomi 18'dir. Yaklaşık 10,000 canlı doğumdan 3'ünde görülür. Bebeklerin çoğu intrauterin kaybedilir. Doğumda yaşayan bebeklerin % 30'u ilk ay içinde, % 90'ı ilk bir yıl içinde kaybedilir. Trizomi 18'li vakaların % 85'inde saptanabilir bir anomali vardır. Vakaların %87'sinde büyüme geriliği vardır. Bunun yanında mikrosefali, mikrognati, kistik higroma, ventriküler septal defekt, hidronefroz, omfalosel, el- ayak anomalileri, tek umbilikal arter en sık görülen bulgulardır. Yutma güçlüğüne bağlı polihidroamniyoz veya hidronefroz sonucu oligohidroamniyoz görülebilir.
Olgu
Otuz iki yaşında (G3P0A2) son adet tarihine göre 12 hafta 5 günlük gebe polikliniğimize gebelik takibi amacı ile başvurdu. Transvajinal ultrasonografide baş popo mesafesi 52.4 mm (3 persentil) olarak ölçüldü; ense saydamlığı (NT) artışı (9 mm), deri altında yaygın ödem, “clenched hand” deformitesi ve ön duvar defekti mevcuttu. Mide ve mesane boşluğu görülemeyen fetüste ayrıca tek umbilikal arter mevcuttu. Doppler ultrasonografide duktus venozus dalga akımında negatif a-dalgaları saptandı. Detaylı kardiyak incelemede ise univentriküler kalp saptandı. Gebeye verilen danışmanlık sonrasında kromozom analizi için koryon villüs örnekleme uygulandı. Karyotip analizi trizomi 18 ile uyumlu olarak rapor edildi. Ailenin kararı doğrultusunda gebelik sonlandırıldı.
Sonuç
Trizomi 18 çoklu anomalilerle birlikte olan ve bu nedenle prenatal dönemde tanısı mümkün olan genetik bir anomalidir. İlk trimesterde ayrıntılı ultrasonografik muayene ile trizomi 18 olgularında prenatal tanı mümkündür. 
Anahtar Kelimeler

Trizomi 18, prenatal tanı, clenched hand, Doppler, duktus venozus, kistik higroma

-