Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Down Sendromu tanısı alan hastaların prenatal değerlendirmesi: Ultrason ve tarama testlerinin önemi

Halis Özdemir, Hakan Kalaycı, Nihal Şahin Uysal, Huriye Ayşe Parlakgümüş, Tayfun Çok, Ebru Tarım, Filiz Bilgin Yanık

Künye

Down Sendromu tanısı alan hastaların prenatal değerlendirmesi: Ultrason ve tarama testlerinin önemi. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):56 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Halis Özdemir,
Hakan Kalaycı,
Nihal Şahin Uysal,
Huriye Ayşe Parlakgümüş,
Tayfun Çok,
Ebru Tarım,
Filiz Bilgin Yanık

  1. Başkent Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Ankara TR
Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 10 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 10 Eylül 2013

Yayınlanma Tarihi: 05 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Ocak 2006-Mayıs 2013 tarihleri arası kliniğimize başvuran ve genetik incelemesinde down sendromu tanısı konulan 70 olguda antenatal USG’nin ve biyokimyasal testlerin tanısal önemini incelendi.

Yöntem

Hastaların yaş ortalaması 33.2±6.4. Toplam 49 hastaya amniyosentez, 15 hastaya CVS, 2 hastaya kordosentez yapılmıştır. 3 hastada doğum sonrası ve 1 hastada tahliye materyalinden tanı konuldu. Toplam 50 hastada (%71.4) ultrason bulgusu, 18 hastada kombine testte risk yüksekliği, 19 hastada üçlü testte risk yüksekliği, 3 hastada ileri maternal yaş mevcuttu.

Bulgular

Prenatal USG’de; 14 hastada artmış NT mevcuttu (>95 persentil), 25 hastada nazal hipoplazi, 10 hastada kardiyak hiperekojen fokus, 9 hastada kısa femur ya da humerus, 8 hastada hiperekojen barsak, 7 hastada klinodaktili saptanmıştır. Biyokimyasal değerler; ortalama PAPP-A 0.5 MoM (±0.27), HCG (1.TTT) 2.27 MoM (±1.55), AFP 0.7 MoM (±0.27), uE3 0.8 MoM (±0.33), HCG (2.TTT) 2.32 MoM (±1.33). 3 hasta doğum sonrası tanı almıştır. Bu hastaların 2’sinde eşlik eden ultrason anomalisi mevcuttu (her iki hastada da kardiyak anomali, bir hastada IUGR, bir hastada ise klinodaktili mevcuttu). 1 hastada ise kombine test ve ultrason değerlendirmeleri normal olmasına rağmen doğumdan sonra down sendromu tanısı almıştır. 14 (%20) hastada major anomali, 32 (%45) hastada iki ve üzeri minör anomali mevcuttu.

Sonuç

Retrospektif yapılan bu değerlendirmede %71 hastada genetik sonogramda ek ultrasonografi bulgusu tespit edilmiştir. Bir hastada kombine test ve ultrason normal olmasına rağmen doğumda down sendromu tanısı almıştır.

Anahtar Kelimeler

Down sendromu, koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kombine risk.