Olgu sunumu: 14 q 32 delesyonu

Ulaş Çoban, Çağdaş Özdemir, Samet Günkaya, İbrahim Polat, Alev Aydın, Ali Gedikbaşı

Bilgiler
Özet

Künye

Olgu sunumu: 14 q 32 delesyonu. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):69-70 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Ulaş Çoban¹,

Çağdaş Özdemir¹,

Samet Günkaya¹,

İbrahim Polat²,

Alev Aydın³,

Ali Gedikbaşı³

Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İstanbul TR
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Ünitesi, İstanbul TR
Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Ünitesi, İstanbul TR

Yazışma Adresi

Çağdaş Özdemir, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 12 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 12 Eylül 2013

Yayınlanma Tarihi: 05 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

14q interstisyel delesyonu çok sık rastlanılan bir mutasyon olmamakla beraber kendine özgü fenotipi ve birçok sistemi ilgilendiren hastalıklarla ilişkili bir mutasyondur.

Olgu

NS (33 yaşında, G2 P1, eski sectio)’ye 12. gebelik haftasında uygulanan ikili tarama testinde risk saptanması üzerine 14. gebelik haftasında koryon villus biyopsisi uygulandı. Örnekleme sonucu 14q32 bandını içeren interstisyel 14q delesyonu şeklinde geldi (46,--del(14)(q24q32)). Özgeçmişi ve aile öyküsünde herhangi bir özellik bulunmayan hastaya 19.gebelik haftasında yapılan ultrasonografide bilateral ventrikülomegali (lateral ventriküller 12 mm) ve kardiyak patoloji (sol ventriküler hipoplazi ve muskuler VSD) saptanmıştır. Genetik bölümü doktorları ile ortak görüşme ve hasta ile eşine verilen danışma sonrası, aile gebeliğin sonlandırılmasına karar vermiştir. Otopsi bulguları, prenatal bulgular ile uyumlu gelmiştir. 14. kromozomun uzun kolu ile ilişkili 3 farklı delesyon saptanabilmektedir: ring formasyonu, terminal delesyon ve interstisyel delesyon. En sık görülen tipi ring delesyonu olup fasyal dismorfizm ve hastalarda konvülziyonlar tipik bulgularıdır. 14q terminal delesyon gösteren olgularda sabit veya ortak bulgular görülmeyebilir. Buna karşın literatürde yayınlanmış bulunan postnatal interstisyel delesyon olgularının ortak verileri, karakteristik dismorfik bulgular (anürezis, nonepileptik miyokloni, Wolff-Parkinson-White sendromu, gecikmiş miyelinizasyonu), mental ve motor gelişme geriliği şeklindedir.

Sonuç

14q interstisyel delesyonu kendine özgü fenotipi, meydan gelen mental ve motor gelişme geriliğine bağlı olumsuz prognoza neden olmaktadır.

Anahtar Kelimeler

İnterstisyel 14q delesyonu, prenatal tanı

Üye Girişi