Online ISSN (İngilizce)
1305-3124
Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251
Online ISSN (Türkçe)
1305-3132
Kuruluş
1993
Editör
Cihat Şen
Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api
Ulaş Çoban, Çağdaş Özdemir, Samet Günkaya, İbrahim Polat, Alev Aydın, Ali Gedikbaşı
Olgu sunumu: 14 q 32 delesyonu. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):69-70 DOI: 10.2399/prn.13.S001082
Çağdaş Özdemir, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İstanbul TR,
Gönderilme Tarihi: 12 Eylül 2013
Kabul Edilme Tarihi: 12 Eylül 2013
Yayınlanma Tarihi: 05 Eylül 2013
Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.
14q interstisyel delesyonu çok sık rastlanılan bir mutasyon olmamakla beraber kendine özgü fenotipi ve birçok sistemi ilgilendiren hastalıklarla ilişkili bir mutasyondur.
NS (33 yaşında, G2 P1, eski sectio)’ye 12. gebelik haftasında uygulanan ikili tarama testinde risk saptanması üzerine 14. gebelik haftasında koryon villus biyopsisi uygulandı. Örnekleme sonucu 14q32 bandını içeren interstisyel 14q delesyonu şeklinde geldi (46,--del(14)(q24q32)). Özgeçmişi ve aile öyküsünde herhangi bir özellik bulunmayan hastaya 19.gebelik haftasında yapılan ultrasonografide bilateral ventrikülomegali (lateral ventriküller 12 mm) ve kardiyak patoloji (sol ventriküler hipoplazi ve muskuler VSD) saptanmıştır. Genetik bölümü doktorları ile ortak görüşme ve hasta ile eşine verilen danışma sonrası, aile gebeliğin sonlandırılmasına karar vermiştir. Otopsi bulguları, prenatal bulgular ile uyumlu gelmiştir. 14. kromozomun uzun kolu ile ilişkili 3 farklı delesyon saptanabilmektedir: ring formasyonu, terminal delesyon ve interstisyel delesyon. En sık görülen tipi ring delesyonu olup fasyal dismorfizm ve hastalarda konvülziyonlar tipik bulgularıdır. 14q terminal delesyon gösteren olgularda sabit veya ortak bulgular görülmeyebilir. Buna karşın literatürde yayınlanmış bulunan postnatal interstisyel delesyon olgularının ortak verileri, karakteristik dismorfik bulgular (anürezis, nonepileptik miyokloni, Wolff-Parkinson-White sendromu, gecikmiş miyelinizasyonu), mental ve motor gelişme geriliği şeklindedir.
14q interstisyel delesyonu kendine özgü fenotipi, meydan gelen mental ve motor gelişme geriliğine bağlı olumsuz prognoza neden olmaktadır.
İnterstisyel 14q delesyonu, prenatal tanı
Makale Türü Bildiri Özeti |
Sayfalar 69-70 |
Künye Çevrimiçi yayın tarihi: 05 Eylül 2013 |
Perinatoloji Dergisi 2013; 21 (Suppl) |
DOI 10.2399/prn.13.S001082 |
PDF Olarak İndir |