Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Ventrikülomegali ve atriyoventriküler septal defekt: Tip 2 triploidi

Mekin Sezik

Künye

Ventrikülomegali ve atriyoventriküler septal defekt: Tip 2 triploidi. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):39 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Mekin Sezik

  1. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta TR
Yazışma Adresi

Mekin Sezik, Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 09 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 09 Eylül 2013

Yayınlanma Tarihi: 05 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Konunun Önemi

Triploid sendromlu fetüsler, toplam 69 adet kromozom taşımaktadırlar. İki tür triploidi tanımlanmıştır. Tip 1’de çoğunlukla yapısal olarak normal fetüse kistik değişiklikler gösteren normal bir plasenta eşlik etmektedir. Tip 2’de ise plasenta genellikle normal olurken fetüste büyüme kısıtlılığı ve farklı yapısal anomaliler görülmektedir.

Olgu

Burada, ikinci trimesterde fetal büyüme kısıtlılığı, ventrikülomegali ve kardiyak atriyoventriküler septal defekt (AVSD) saptanması üzerine uygulanan genetik amniyosentez sonucu “triploidi” olarak rapor edilen olgu sunulmuştur. Gebelik anamnezinden, birinci trimester tarama testi uygulanmadığı öğrenilmiştir.

Sonuç

İkinci trimesterde büyüme kısıtlılığı trizomi 18 ve 13; AVSD ve ventrikülomegali ise trizomi 21 gibi kromozom anomalilerini düşündürmekle beraber, bu bulgular daha nadir görülen tip 2 triploidi olgularında da görülebilir.

Anahtar Kelimeler

AVSD, fetal ultrasonografi, triploidi, ventrikülomegali.