Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Alobar holoprozensefali: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s44-45 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Seçil Karaca Kurtulmuş1,
Emre Ekmekçi1,
Serpil Aydoğmuş2,
Alkım Yıldırım2,
Sefa Kelekçi1

  1. İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Perinatoloji Kliniği- İzmir TR
  2. İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- İzmir TR
Yazışma Adresi

Seçil Karaca Kurtulmuş, İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Perinatoloji Kliniği- İzmir TR,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 01 Ekim 2014

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Alobar holoprozensefali (HPE), embriyonik dönemde her iki hemisfer ve ventriküllerin ayrılamamasına bağlı önbeyindeki gelişimsel bir defekt sonucu oluşan nadir ve şiddetli bir konjenital beyin anomalisidir. Ayrışamamanın şiddetine bağlı olarak holoprozensefali alobar, semilobar ya da lobar şeklinde sınıflandırılabilir. Alobar holoprozensefali en şiddetli formu olup, monoventriküler bir kavite oluşumu, talamusların füzyonu ve korpus callozum, falx serebri, optik yolların, olfaktor yapıların gelişmemesi ile sonuçlanır. Etyolojisi multifaktöryeldir, kromozomal anormallikler ya da monogenik defektler %40-50’lik oran ile major nedenlerdir. Gravida 1, parite 0 30 haftalık gebe hasta kliniğimize lateral ventrikülomegali nedeniyle gebeliğinin 30. haftasında refere edildi. Hastanın öyküsünde her hangi bir risk faktörü mevcut değildi. Kombine tarama test sonucu normal idi. Ultrasonografisinde birleşik yapıda lateral ventriküller ve monoventriküler görünüm izlendi. Bilateral talamik füzyon izlendi. Vermian agenez saptandı. Inter orbital uzunluk 10,6mm olarak ölçüldü ve hipotelorizm saptandı. Üst dudakta orta hatta median yarık saptandı. Diğer sistemlerin değerlendirilmesi ve fetal kardiyak tarama normaldi. Kordosentez ile fetal karyotipleme yapıldı ve karyotip normal olarak sonuçlandı. Hasta konseyimizde tartışıldı ve hastaya gebeliğinin gidişatı hakkında bilgi verildi. Hastaya gebeliğin terminasyonu bir seçenek olarak sunuldu ve hasta terminasyon seçeneğini kabul etti. Fetosid yapıldıktan sonra gebelik vajinal yoldan temrine edildi. Postpartum median yarık dudak ve hipotelorizm konfirme edildi. Aile kabul etmediği için fetal otopsi yapılamadı. HPE’nin tanısı primer olarak monoventrikül yapısının, füzyone talamusların ve cavum septum pellusidinin izlenmemesi ile konulmaktadır. Çeşitli beyin anomalileri ve yüz anomalileri sıklıkla eşlik etmektedir. Bu olgumuzda biz monoventrikül yapısının varlığı, füzyone talamusların, vermian agenezi ve yarık dudak varlığı ile tanı alan bir alobar holoprozensefali olgusunu sunduk.
Anahtar Kelimeler

Alobar holoprozesefali, yarık dudak, vermian agenezi.