Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

İskelet displazilerinin tanısında basit bir yaklaşım

Bülent Çakmak

Künye

İskelet displazilerinin tanısında basit bir yaklaşım . Perinatoloji Dergisi 2015;23(3):S11-S12 DOI: 10.2399/prn.15.S001084

Yazar Bilgileri

Bülent Çakmak

  1. Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Tokat
Yazışma Adresi

Bülent Çakmak, Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Tokat,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 30 Ağustos 2015

Son Revizyon Tarihi: 30 Ağustos 2015

Kabul Edilme Tarihi: 01 Eylül 2015

Erken Baskı Tarihi: 01 Ekim 2015

Yayınlanma Tarihi: 01 Ekim 2015

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.


Fetal iskelet displazileri nadir görülen anomalilerdir. Sıklığı 2.4–4/10000 canlı doğum, 7.5/10000 gebelik olarak bildirilmiştir. Perinatal ölümlerin %0.9’unun nedenidir. Çoğu letal seyretmekte olup terminasyon yapılmayan olguların %25'i ölü doğum, %30’u erken neonatal ölüm ile sonuçlanmaktadır. Nosology and Clasification of Genetic Skeletal Disorders 2010 revizyonunda 456 iskelet sistemi bozukluğu bildirilmiştir. Fetal iskelet displazilerine de novo mutasyonlar neden olabileceği gibi otozomal (dominant / resesif), X-linked (dominant / resesif), kromozomal bozukluklar (Trizomi 18, 13), teratojen kulanımı (Talidomid) ve maternal otoimmün hastalıklar da neden olabilmektedir.

Prenatal tanı
Prenatal tanıda ultrasonografi (USG; 2D veya 3D), bilgisayarlı tomografi (BT), magnetik rezonans görüntüleme (MRI), direkt radyografi ve genetik/kromozomal incelemeler kullanılabilir. Fetal iskelet displazilerinin tümüne prenatal dönemde tanı konulamamaktadır. Bunun nedeni ise bazı displazilerin geç gebelik döneminde, bazılarının ise postnatal hayatta bulgu vermesidir; diğer bir neden ise bazı displazilerin minor bulgularla seyretmesidir. USG-2D ile fetal iskelet displazisi tanısı %31– 78 oranında değişmektedir.
Her ne kadar fetal iskelet displazileri nadir görülen anomaliler olsa da; (prenatal dönemde tanı alabilecek displazilerin) rutin fetal USG muayenesinde her hangi bir anormallik saptandığında sebep-sonuç ilişkisinin kurulması durumunda iskelet displazisi tanısı konulabilmesi kolay olmaktadır. Rutin USG değerlendirilmesinde birinci trimester (11–14 hafta muayenesi), ikinci trimester (detaylı fetal inceleme) ve üçüncü trimester (rutin biyometri değerlendirmesi) fetal muayenede iskelet displazilerinin tanısı konulabilir.
Rutin USG-2D ile iskelet displazilerinin
prenatal tanısı
Fetal iskelet displazilerinin tanısında birçok farklı yaklaşım planı sunulmuş olmakla birlikte en basiti rutin sonografik incelemede birkaç noktanın üzerinde durulması esas noktayı (köşe taşı) gösterir.
Bunlar sırasıyla;
(1) kranium, (2) toraks-spine, (3) ekstremitelerin incelenmesidir.
(1) Kranium incelemesi: Kraniumun rutin sonografik incelemesinde en sık kullanılan plan (i) axial transtalamik kesit olup fetal biyometri için BPD ve HC ölçümü yapılmakta olup diğer sık kullanılan plan ise (ii) midsagittal kesit olup fetal yüzün değerlendirilmesinde rutin olarak kullanılmaktadır. (i) Axial transtalamik plan: Bu kesitte iskelet displazisi için çok önemli olan (a) mineralizasyon ve (b) kafa kemik yapısı incelenebilir. (a) Bu planda parietal kemik nedeniyle (sonografik dalgaların kemiği geçemeyip kemik arkasında gölge yaptığı için) USG probuna yakın olan lateral ventrikül net olarak değerlendirilememektedir. Kafa içi yapıların “çok rahat görünür” olması veya probun kafaya bası yapılması durumunda kafa yapısının değişmesi “hipomineralizasyon”un en önemli belirtisidir. Hipomineralizasyon; osteogenesis imperfekta tip-II, hipofosfatazya, akondrogenesis, kısa kosta polidaktili sendromu ile ilişkilidir. (b) Kafa yapısının anormal görüntüsü (yonca yaprağı, akrosefali, brakisefali gibi) veya proba yakın lateral ventrikülün görüntülenememesi (sonografik dalgaların lambdoid fissürden geçişinin sağlanamaması) "kraniosnostosis" belirtileridir. Kraniosnostosis; Apert sendromu, tanatoforik displazi ile ilişkilidir. (ii) Midsagittal plan: Bu kesitte iskelet displazilerinin tanısında sık kullanılan bir bulgu olan "mikrognati" değerlendirilir. "Mikrognati" tanısı zor olup şüphelenilen olgularda akondrogenesis, camptomelik displazi, distrofik displazi ve FADS ile ilişkili olabilecek diğer bulguların değerlendirilmesi için ipucu oluşturmaktadır.
(2) Toraks-spine incelemesi: (i) Toraks incelemesinde en sık kullanılan plan (a) kalbin "4-odacık görüntüsü" olup "toraks hipoplazisi" açısından önemli bulgu vermektedir. "Normal anatomide büyümüş kalp" varlığında (KTO artışı) kardiomegali dışında "toraks hipoplazisi" akla gelmesi önemlidir. Bu durumda gebelik haftasına göre toraks çevre/alan ölçümü nomogramları kullanılabilir. Toraks hipoplazisi; tanatoforik displazi, Jeune sendromu, hipofosfotazya, akondrogenesis, kısa kosta poldaktili sendromu ile ilişkilidir. (b) Midsagittal ventral planda toraks-abdomen birleşme noktasında “dip” / “çıkıntı” görülmesi yine toraks hipoplazisi ile ilişkilidir. (c) Parasagittal planda kostalar değerlendirilerek “mineralizasyon” hakkında bilgi alınabilir. Ayrıca kosta yapısı ve kırık varlığı görülebilir. Kostalarda hipomineralizasyon, kısalık varlığı ile birlikte toraks hipoplazisi kısa kosta polidaktili sendromu ile ilişkilidir. (ii) Spine incelemesinin en sık kullanımı NTD araştırılmasıdır. Midsagittal, coronal ve axial planlar NTD araştırılmasında kullanılan kesitlerdir. İskelet displazisi açısından bu planlar incelenirken “hipomineralizasyon” ve “skoliosis” gibi spine anomalileri ve kemikleşme düzensizliği, yassı vertebra, sakral agenezi de görünür hale gelir ki; bunlar tanatoforik displazi, osteogenesis imperfekta, akondrogenesis gibi iskelet displazileri ile ilişkilidir.
(3) Ekstremitelerin incelemesi: Ekstremitelerin incelemesi (a) kemik ve (b) eklem incelemesi olarak iki alt grupta değerlendirilir. (i) Regional incelemede sagittal kesit alınarak uzun kemiklerin varlığı ve şekilleri değerlendirilir. Bu kesitte rizo, mezo ve acromeli tanıları konulur. Ayrıca kemiklerde eğrilik ve kırık varlığı değerlendirilir. Rizomeli, mikromeli, kırık varlığı tanatoforik displazi, osteogenesis imperfekta, akondrogenesis, akondroplasia ve Jeune sendromu gibi birçok iskelet displazisinin tanısında önemli yere sahiptir. (ii) Fokal incelemede ise el ve ayakların varlığı değerlendirilir. Eklem anomalileri genellikle nöromuskuler bozukluklarda görülmekte olup alt ekstremiteler etkilendiğinde bacaklarda hiperekstansiyona (kuadriseps kaslarının daha güçlü olması nedeniyle) bağlı olarak “makas” görüntüsü, üst ekstremitelerde ise (biseps kaslarının daha güçlü olması nedeniyle) hiperfleksiyon görülmektedir. Ayaklarda “talipes”, ellerde ise “clenched hand” görüntüsü olması durumunda iskelet displazisinin akla gelmesi tanı koydurucu olabilir. Bunun yanında kalp değerlendirmesinin ekstremiteler nedeniyle yeterli derecede yapılamaması (üst ekstremitenin fleksiyonuna bağlı olarak eller ve kolun toraks önüne doğru gelmesi nedeniyle) durumunda iskelet displazisinin akla gelmesi tanı koydurucudur.
Bunlara ek olarak ilk trimester incelemede Down Sendromu için anlamlı olan NT artışı ve kistik higroma varlığında, ikinci trimesterde kısa femur saptanması durumunda Down Sendromu yanında iskelet displazisinin de akla gelmesi, ikinci-üçüncü trimesterde polihidroamnios saptanması durumunda yine iskelet displazisinin akla gelmesi tanı konulmasında önemli ipuçlarıdır.
Sonuç olarak, fetusun rutin olarak yapılan USG-2D değerlendirmesi esnasında rutinin dışına çok fazla çıkmadan bazı noktaların göz önünde bulundurulması iskelet displazisi tanısı konulmasının en basit ve etkili yöntemidir.
Anahtar Kelimeler