Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Mekonyum ileuslu bir fetal kistik fibrosis olgusu. Perinatoloji Dergisi 2015;23(3):S74 DOI: 10.2399/prn.15.S001084

Yazar Bilgileri

Murat Aksoy,
Oya Demirci,
Hicran Acar Şirinoğlu,
Kaan Pakay,
Işıl Turan Bakırcı

  1. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul
Yazışma Adresi

Murat Aksoy, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, drmurataksoy@yahoo.com

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 30 Ağustos 2015

Son Revizyon Tarihi: 30 Ağustos 2015

Kabul Edilme Tarihi: 01 Eylül 2015

Erken Baskı Tarihi: 01 Ekim 2015

Yayınlanma Tarihi: 01 Ekim 2015

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Kistik fibrosis, solunum ve sindirim sistemlerini, ter bezlerini ve erkeklerde üreme sistemini etkileyen otozomal resesif geçişli multisistem bir hastalıktır. Kuzey Avrupa ve Kafkas ırklarında görülen en sık tek gen hastalığıdır. Prevalansı 1/2500–3000 canlı doğumdur. Kistik fibrosise sebep olan gen, 7. kromozomun uzun kolunda tanımlanmış olup, Kistik firosis transmembran regülatör (CFTR) adı verilen proteini kodlamaktadır. Dilate barsak ansları, sıklıkla kistik fibrosis ile ilişkili olan mekonyum ileusunun sonografik bir bulgusudur. CFTR gen mutasyonları analiziyle kistik fibrosisin prenatal tanısı mümkün olmaktadır. Periventriküler kalsifikasyon, sıklıkla konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonlarında görülen sonografik bir bulgudur.
Bulgular
22 yaşında ilk gebeliğini yaşayan hastamız rutin 2. düzey ultrasonografi incelemesini yaptırmak üzere kliniğimize başvurmuştur. Hastanın ultrasonografik incelemesinde dilate barsak ansları, hiperekojen barsak görünümü ve bu bulgulara ek olarak intrakranial periventriküler kalsifikasyonlar saptanmıştır. Hastanın perinatal enfeksiyonlar açısından taraması negatif saptanmıştır. Genetik danışma sonrasında kordosentez ile fetal kan örneği alınarak kistik fibrosis tanısı doğrulanmıştır. Durumu hakkında bilgilendirildikten sonra miadında doğumu gerçekleşen hastanın bebeği pulmoner enfeksiyon nedeni ile postpartum 3. ayda exitus olmuştur.
Sonuç 
Kistik fibrosis, Kafkas ırkının en sık letal genetik hastalığı olup taşıyıcılık oranı %4’lere ulaşmasına rağmen, yeni tanı konmuş hastaların çoğunun aile öyküsü yoktur. ¢F508 ve W1282X genleri, klasik kistik fibrosise neden olan en sık genlerdir. Kistik fibrosisli hastaların pankreatik enzim sekresyonundaki anormallikler, ince barsaktaki mekonyum kıvamında koyulaşmaya yol açar. Bu da barsak ekojenitesinde artışa sebep olmaktadır. Sonografik olarak fetal ekojenik barsak görünümü kistik fibrosis ile ilişkili olabileceği gibi, başka patolojileri de düşündürebilir. Perinatal enfeksiyonlar bunlardan biridir. Vakaya periventriküler kalsifikasyon bulgusunun eşlik etmesi, CMV enfeksiyonunu düşündürmüş, hastada buna yönelik araştırılan perinatal enfeksiyon taraması negatif saptanmıştır. Fetal ekojen barsak ve dilate barsak ansları görünümü kistik fibrosis açısından ebeveyn taramasını gerektirmekte, her iki ebeveynde de kistik fibrosis gen mutasyonu taşıyıcılığı saptandığında fetusun durumunu saptamak için invaziv tanı yöntemlerine geçilmelidir. 
Anahtar Kelimeler