Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Akrofasial disostozların ayırıcı tanısında klinik bulgular, ekzom sekans, mikroarray gen ve tam genom değerlendirme

Elif Gül Yapar Eyi

Künye

Akrofasial disostozların ayırıcı tanısında klinik bulgular, ekzom sekans, mikroarray gen ve tam genom değerlendirme. Perinatoloji Dergisi 2015;23(3):S42 - S43 DOI: 10.2399/prn.15.S001084

Yazar Bilgileri

Elif Gül Yapar Eyi

  1. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara
Yazışma Adresi

Elif Gül Yapar Eyi, Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara , elifgulyapar@gmail.com

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 30 Ağustos 2015

Son Revizyon Tarihi: 30 Ağustos 2015

Kabul Edilme Tarihi: 01 Eylül 2015

Erken Baskı Tarihi: 01 Ekim 2015

Yayınlanma Tarihi: 01 Ekim 2015

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç 
Akrofasial disostozlar(AFD) eş zamanlı baş yüz anomalileri ile birlikte ekstremite defektlerini kapsayan bozukluklar için kullanılan tanımdır. AFD ler içerisinde, AFD tip1 Nager sendromu (NS), prototip konumundadır. Mandibular ve üst ekstremite defektleri, özellikle çift taraflı radius agenezisi, el pozisyonu anomalileri, başparmak hipoplazisi/aplazisi,, kulak anomalileri ile seyreder. Sendroma özel karyotip anomalisi ve gen defektleri tanımlanmamıştır; ancak Splicesomal Faktör 3 B4 (SF3B4) genindeki heterozigot mutasyonlar NS ile ilişkilendirilmiştir. Heterozigot SF3B4 gen mutasyonu olguların %60’ında raporlanmıştır, ancak akraba evliliği sonucu oluşmuş olgularda veya fenokopilerde SF3B4 negatif sonuç verebilir. Çalışmada sonografik AFD ön tanılarında klinik tanılar, ayırıcı tanılar ve genetik değerlendirme sonuçları olgu değerlendirmeleri ile gözden geçirilmektedir.
Yöntem
AFD açısından prenatal sonografik ön tanı alan 6 olguya karyotipleme için CVS (2), fetal DN A analizi (1), amniosentez (3) uygulandı. Trizomi 13 ve 18 olarak bildirilen iki olgu haricinde kalan ve NS düşünülen bir olguya SF3B4 gen analizi yapıldı. SF3B4 için primer dizaynı Forward Revers 5- AAGTGGAAGTCGTGCTGAGG-3 5- CATGAAGATGGAACCCAACC-3 (Ekzon 1) 5-TTCCTTCCTTCCCGT TACAC-3 5-TTGTGAATACTGCTGGGACC-3 (Ekzon 2) 5-TGAATTTTACCCCATTTTCAGTC-3 5- GGACGGTTACAGAGGTACTGC-3(Exon 3) 5-TGGGGTCATCTTACAAACCC-3 5-TTTCTTCTTCCTCCTGACCC-3 (Exon 3) 5-AGGCCAGATCAGGACAGG-3 5-CTGT TGAGGAACAAAGGGCA-3 (Exon 4) 5-GCCAGCCTTATTTTCTATACCC-3 5-TAGTAAGGGCACGGGACAAG-3 (Exon 5) 5-TCTAGCCACCTCCCTCATCT-3 5- GGATTAGTACCTTTGCCCCA-3 (Exon 6) şeklinde NCBI/Primer-BLAST software), Metabion (International AG, Martinsried, Deuschland sistemi) ile yapıldı. PCR reaksiyonları standard koşullarda gerçekleştirildi. Direkt sekanslar ABI PRISM BigDye Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit (Life Technologies, Foster City, Calif. , USA) ve standard protocol ile yapıldı. Elektroferogramlar SF3B4 mRNA reference sekansı ile karşılaştırıldı
Bulgular
AFD düşünülen 6 olgudan ikisinde karyotip anomalisi belirlenirken diğer üç olgu TAR (Trombositopeni, Radius yokluğu), RETT sendromu ve VATER birlikteliği olarak değerlendirildi NS düşünülen ve iki taraflı I. derecede akrabalığı olan olguda SF3B4 gen mutasyonu negatif olarak değerlendirildi; 6 ay sonra bu hastada tekrar 6 haftalık düşük gerçekleşti.
Sonuç
Genetik değerlendirme sonuçları ile desteklenmeyen klinik AFD tanılarında tam genom değerlendirmesi maliyet ve pratik açıdan yük getirmesine rağmen etyolojinin ortaya konamadığı olgularda gerekebilir. 
Anahtar Kelimeler