Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Corpus callosum agenezisinin prenatal tanısı ve fetal kromozomal anomalilerle ilişkisi

Muhittin Eftal Avcı, Salim Sezer, Ali Ekiz, Deniz Açar, İsmail Özdemir

Künye

Corpus callosum agenezisinin prenatal tanısı ve fetal kromozomal anomalilerle ilişkisi. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S3 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Muhittin Eftal Avcı1,
Salim Sezer2,
Ali Ekiz2,
Deniz Açar2,
İsmail Özdemir2

  1. Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Erzurum
  2. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul
Yazışma Adresi

Muhittin Eftal Avcı, Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Erzurum,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Corpus Callosum agenezisi (CCA), antenatal ultrasonla tespit edilebilen fakat ciddi tanısal zorlukları olan nadir bir durumdur. Sonuçları eşlik eden anomalilerin olup olmamasına göre değişkenlik gösterir hatta izole CCA vakalarının prognozları bile değişken olabilir. Bu çalışmayla tanısı kliniğimizde konan 49 vakayı incelemeyi amaçladık.
Yöntem
Antenatal ultrason ile tanı konmuş ve MRI ile konfirme edilmiş olan 49 hastanın genetik sonuçlarıyla sunulması.
Bulgular
Hastalarımızın yaş ortalaması 27.45±5.20 (aralık 19–38), gravida 2.24±1.03, parite 0.94±0.98, tanı konulan ortalama gestasyonel hafta 24.0±4.60 (aralık 16–33). Erkek/kız oranı: 28/21. Vakaların 45’i komplet, dördü parsiyel CCA idi. Vakaların 35’inde (%71.4) MSS anomalisi, 10’unda (%20.4) kardiyak anomali, 8’inde (%16.3) iskelet sistemi anomalisi, ikisinde (%4.1) üriner sistem anomalisi eşlik ediyordu. Girişimsel işlemlerin 22’si kordosentez, 27’si amniyosentezdi. 42’si normal, üçü trizomi 18, ikisi trizomi 21, biri trizomi 8 ve biri mozaik tetraploidi olarak raporlandı. Parsiyel CCA vakalarının dördünde de eşlik eden bilateral ventrikülomegali vardı ve karyotip normaldi. İzole CCA olan 9 vakada da karyotip normal olarak raporlandı. Trizomi 21 saptanan vakaların ikisinde de AVSD vardı, birisinde ilave olarak bilateral ventrikulomegali eşlik ediyordu. Trizomi 18 tespit edilen üç vakada da çoklu organ anomalisi vardı. Trizomi 8 saptanan fetüste CCA’ya bilateral pelviektazi ve bilateral ventrikulomegali eşlik ediyordu. Mozaik tetraploidili fetuste ise CCA’ya ilave olarak İUGG, polihidramnios, VSD, interhemisferik kist ve bilateral pelviektazi saptanmıştı.
Sonuç
Tanısal hataların önüne geçmek için corpus callosumun direk görüntülenmesi esas olmakla birlikte, dolaylı bulgular erken tanıya gidilmesinde yardımcı olabilir. Eşlik eden anomalilerin olduğu CCA vakalarında, izole CCA vakalarına göre kromozomal anormallik oranı anlamlı olarak yüksektir.
Anahtar Kelimeler