Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

İnvaziv prenatal tanıda QF-PCR: Tek merkez deneyimi. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S11 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Özge Özer Kaya1,
Altuğ Koç1,
Taha Reşid Özdemir1,
Özgür Kırbıyık1,
Mehmet Özeren2,
Deniz Can Öztekin2,
Cüneyt Eftal Tane2,
Yaşar Bekir Kutbay1,
Merve Saka Güvenç1,
Kadri Murat Erdoğan1

  1. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
  2. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir
Yazışma Adresi

Özge Özer Kaya, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
QF-PCR yirmi yıldan fazla süredir laboratuvar pratiğinde uygulanan bir yöntemdir. Polimorfik bölgelerin (STR: short tandem repeats) incelenmesi temeline dayalı yöntem genellikle sık görülen kromozomal sayısal bozuklukların tespiti için kullanılır.
Yöntem
Çalışmamızda hastanemizde rutin olarak yapılan prenatal tanı sonuçlarının retrospektif değerlendirmesinin sunulması ve pratikte yaklaşımın tartışılması planlanmıştır.
Bulgular
Ocak 2012–Temmuz 2017 tarihleri arasında perinatoloji kliniği ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi bünyesinde değerlendirilen onbin ve üzerinde gebeliğe ait sonuçların karşılaştırması sunulacaktır.
Sonuç
Daha önce 2711 olguda bildirilen sonuçlarımızda anomali saptanma oranı kromozom analizi ve QF-PCR için benzer olarak tespit edilmiştir. QF-PCR hızlı ve ulaşılabilir bir tanı metodu olarak tüm endikasyon gruplarında tercih edilebilir, hatta fetal USG bulgusu olmayan bireylerde tek başına tanı testi olarak kullanılabileceği vurgulanmalıdır.
Anahtar Kelimeler