Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Fetal serbest DNA taraması (Fetal Cell-Free DNA Screening, NIPT) ile takip edilen 3000 olgunun sonuçları: Tek merkez çalışması. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S12 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Altuğ Koç1,
Özgür Kırbıyık1,
Kadri Murat Erdoğan1,
Özge Özer Kaya1,
Berk Özyılmaz1,
Yaşar Bekir Kutbay1,
Alkım Gülşah Şahingöz2,
Atalay Ekin2,
Cenk Gezer2,
Gürsoy Pala2,
Uğur Turhan2,
Taha Reşid Özdemir1

  1. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir
  2. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Kliniği, İzmir
Yazışma Adresi

Altuğ Koç, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Yeni nesil DNA dizi analizi yöntemlerinin geliştirilmesi, Down Sendromu gibi sık görülen anöploidilerin doğum öncesi tespitini büyük oranda kolaylaştırmıştır. Serbest DNA taraması (SDT), 2011 yılından itibaren masif paralel dizileme yöntemi kullanan ticari ürünlerle riskli gebelerin takip ve değerlendirilmesinde kullanıma sunulmuştur. Bu teknikte genom boyu (shotgun) ve hedefe yönelik (targeted) olmak üzere iki temel yaklaşım bulunmaktadır. Shotgun yaklaşımı anne plazmasında fetal DNA fraksiyonunun düşük olduğu durumlarda üstünlük sağlarken; hedefe yönelik yaklaşım düşük maliyeti, hızlı sonuç vermesi, kurulum ve analiz kolaylığı ile ön plana çıkmaktadır. Bu çalışmamızda, 2016–2017 yılları içerisinde, ticari kit kullanılarak, hedefe yönelik (4000 lokus) yaklaşımla moleküler genetik laboratuvarımızda analiz edilen ilk 3000 hastanın sonuçları paylaşılacaktır. Takip edilen hasta grubunda sonuç verememe oranı %10’dur. Bunlardan %6.7’si “fetal fraksiyonun düşük olması” nedeniyle, %1.2’si “örneğin diğer örneklerle korelasyonunun kötü olması (rejected)” nedeniyle, %0.8’i “21. kromozom ait belirsizlik (NAC)” nedeniyle, %0.8’i ise diğer nedenlerle raporlandırılamamıştır. Trizomi 21 için 1 adet yanlış negatif sonuç mevcuttur. Hedefe yönelik masif paralel dizileme yöntemi, rutin moleküler genetik laboratuvarlarında kurulabilecek, anöploidi riski taşıyan, fetal ultrasonda majör anomalisi bulunmayan gebelerde, girişimsel olmayan, güvenilir bir tarama testidir.
Anahtar Kelimeler