Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Tek gen hastalıklarında prenatal tanı: Tepecik deneyimi. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S12 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Altuğ Koç1,
Berk Özyılmaz1,
Taha Reşid Özdemir1,
Gürsoy Pala2,
Merve Saka Güvenç1,
Özgür Kırbıyık1,
Kadri Murat Erdoğan1,
Özge Özer Kaya1,
Yaşar Bekir Kutbay1,
Alkım Gülşah Şahingöz2,
Atalay Ekin2,
Cenk Gezer2

  1. Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
  2. Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Bölümü, İzmir
Yazışma Adresi

Altuğ Koç, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Genetik hastalıkların büyük bölümünün tedavi edilememesi, bu grup hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi (prenatal) dönemde genetik testlerin gelişmesine sebep olmuştur. Kromozom anomalilerinin prenatal tanısı ile başlayan gelişmeler yeni teknolojilerin tıbbi genetik pratiğine girmesiyle tek gen hastalıklarının tanısının konulmasını da mümkün kılmıştır. Bu bildiride tek gen hastalıklarının prenatal tanısında kullanılan teknikler, bu hastalıklara yönelik danışmanlık ve tarama yaklaşımları anlatılacaktır. Çalışmamızda toplumda sık görülmesi nedeniyle Hemoglobinopatiler, Spinal Musküler Atrofi, Kistik Fibroz, Frajil-X Sendromu üzerinde durulmuştur ve literatür bilgileri eşliğinde Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde görülen olgulardan örnekler sunulmuştur.­
Anahtar Kelimeler