Fetal trizomi 22'nin prenatal tanısı

Amaç

Bu çalışmadaki amaç non mozaik trizomi 22 vakalarının çoğunlukla abortus ya da doğum sonu erken dönemde kayıp şekilde olduğunu ve daha sık olarak görülebilen trizomi 13, 18 ile bazı fenotipik özelliklerinin benzer olduğunun vurgulanmasıdır. Çeşitli yüz anomalileri (hipertelorizm, düşük yerleşimli kulak), intrakranial anomaliler (vermian agenezi), üro-genital anomaliler (anal atrezi, hipospadias) ve erken başlangıçlı intra uterin gelişme geriliği gibi major yapısal anomaliler görüldüğünde sitogenetik anomaliler açısından invaziv tanı testi seçeneği ailelere sunulmalı, olası sonuçları arasında bizim vakamızda olduğu gibi diğer nadir görülen genetik bozuklukların da olabileceği akılda tutulmalıdır.

Olgu

Hastamız 31 yaşında, G2A1Y0, 18-22. hafta fetal anomali taraması için 22 hafta 1 günlük gebe iken başvurmuştur. Yapılan ultrasonografik incelemesinde sol diafragma hernisi, kalpte mediasatinal şift, nazal hipolazi (ölçümü <5p), Dandy-Walker malformasyonu, erken başlangıçlı intra uterin gelişme geriliği (ölçümleri <10p) tespit edilmiştir. Hastaya amniosentez yapılmış ve sonucu 47, **, +22 olarak rapor edilmiştir. Aile bilgilendirilmesi sonrası, hastanın isteği üzerine gebeliği termine edilmiştir.

Sonuç

Sırasıyla 1/5000 ve 1/10000 insidansla görülen trizomi 18 ve trizomi 13’te görülen ultrasonografik bulgular trizomi 22 olgularında da yüksek bir oranda görülmektedir. Kardiak anomaliler, Dandy Walker malformasyonu, diafragma hernisi, erken başlangıçlı intra uterin gelişme geriliği gibi trizomi 18 olgularında sıklıkla görülen ya da yüz anomalileri, üro-genital anomaliler gibi trizomi 13 olgularında görülebilen anomaliler araştırılırken trizomi 22 gibi nadir görülen sitogenetik anomalilerin de ayırıcı tanıda yer almasının uygun olduğu kanaatindeyiz. Oldukça sınırlı sayıda görülen ve genellikle vaka takdimi şeklinde litaratürde yer alan trizomi 22 vakalarının fenotipik özellikleri ve doğum sonrası sürecin tüm yönleriyle ortaya konulması için daha fazla vakanın incelenmesi, bunun için de şüpheli olgularda ailelere mutlaka invaziv tanı testlerinin önerilmesi gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler