Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

NF1 mikrodelesyon sendromlu bir olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S35-S36 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Kadri Murat Erdoğan1,
Özgür Kırbıyık1,
Taha Reşid Özdemir1,
Altuğ Koç1,
Özge Özer Kaya1,
Berk Özyılmaz1,
Merve Saka Güvenç1,
Alkım Yıldırım2,
Bahar Atakul2,
Yaşar Bekir Kutbay1

  1. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
  2. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir
Yazışma Adresi

Kadri Murat Erdoğan, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Nörofibramatozis Tip 1 (NF1) cafe au lait lekeleri, gözde lisch nodülü ve ciltte fibromatoz tümör ile karakterize otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Tüm dünyadaki insidansı 1/2500–1/3000 olarak görülmektedir. NF1 hastalarının yaklaşık %5–20’sinde NF1 geni ve contiguous (komşu) genlerde yaklaşık 1.4 Mb boyutunda heterozigot delesyon saptanmaktadır. NF1 mikrodelesyon sendromu hastalarında klinik sıklıkla daha ağır seyretmektedir.
Olgu
Antenatal takiplerinde biyokimyasal tarama testinde yüksek risk saptanan hastaya yapılan amniyosentez işlemi sonrası hasta polikliniğimize genetik danışmanlık için yönlendirildi. Gebeliğinin 20. haftasında olan hastanın fetal karyotip sonucu normal konstitüsyonel karyotip olarak raporlanmıştı. Fizik muayenesinde hafif mental retardasyon, fasiyal dismorfizm, yele boyun, vücutta yaygın cafe au lait lekeleri ve ciltte çok sayıda nörofibromla uyumlu olabilecek en büyüğü 1 cm olmak üzere solid kitleler tespit edildi. NF1 gen dizi analizi istenen hastada dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bunun üzerine NF1 geni için delesyon duplilasyon analizi MLPA yöntemi ile yapıldı. Analiz sonrasında NF1 geninde heterozigot tüm gen delesyonu saptandı. Ek olarak hastada sitogenetik mikroarray (CMA) çalışıldı. CMA analizinde NF1 ve komşu 9 geni içeren delesyon saptandı. Hastaya sonuçlarla ilgili genetik danışmanlık verildi. Hasta prenatal tanı istemedi.
Sonuç
Büyük gen delesyonları dizi analizi gibi yöntemler ile atlanabilmektedir. Nörofibramatozis düşünülen olgularda dizi analizinde mutasyon saptanmaması halinde MLPA ve/veya Mikroarray gibi moleküler tetikiklerin yapılması mutasyonları atlamamak adına çok önemlidir.­
Anahtar Kelimeler