Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN (İngilizce)
1305-3124

Basılı ISSN (Türkçe)
1300-5251

Online ISSN (Türkçe)
1305-3132

Kuruluş
1993

Editör
Cihat Şen

Yardımcı Editörler
Murat Yayla, Oluş Api

Künye

X’e bağlı myotubuler myopati prenatal dönemde moleküler tanı: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S36 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Merve Saka Güvenç1,
Altuğ Koç1,
Berk Özyılmaz1,
Kadri Murat Erdoğan1,
Özge Özer Kaya1,
Özgür Kırbıyık1,
Taha Reşid Özdemir1,
Yaşar Bekir Kutbay1,
Cenk Gezer2,
Atalay Ekin2,
Gürsoy Pala2,
Alkım Gülşah Şahingöz2

  1. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
  2. Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir
Yazışma Adresi

Merve Saka Güvenç, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Yayınlanma Tarihi: 03 Kasım 2017

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
X’e bağlı santronükleer miyopati (XLCNM) (aynı zamanda miyotübüler miyopati [MTM] olarak da bilinir), şiddetli ile hafif arasında değişen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Şiddetli (klasik) XLCNM prenatal olarak polihidramnios ve fetal hareketin azalması ile kendi belli etmekle birlikte, hipotoni ve solunum sıkıntısı olan yenidoğanlarda görülür.
Olgu
Olgumuz 34 yaşında gebeliğin ilk trimesterında ailesinde kas hastalığı öyküsü ile başvurdu. Kendisinde MTM1 geninde IVS7+1G>A heterozigot mutasyonu tespit edilen olguya gebeliğin 16 haftasında amniyosentez planlandı. Fetusta da mutasyon tespit edilmesi sonucu gebelik konsey kararıyla sonlandırıldı.
Sonuç
Tek gen hastalıkları için prenatal dönemde moleküler tanı testleri günümüzde oldukça yaygın kullanılmaktadır. Bu olgu sunumunda prenatal tanıda moleküler testlerin yerinin belirlenmesi ve taşıyıcılık tespitinden tanıya kadar uygulanan iş akışının tartışılması planlanmıştır.
Anahtar Kelimeler