İlk trimester fetüste Meckel-Gruber sendromu

Umur Görücü, Cemil Gürses, Merve Güngör, Tarkan Kalkan

Bilgiler
Özet

Künye

İlk trimester fetüste Meckel-Gruber sendromu. Perinatoloji Dergisi 2018;26(3):S69-S71 DOI: 10.2399/prn.18.S001001

Yazar Bilgileri

Umur Görücü¹,

Cemil Gürses¹,

Merve Güngör²,

Tarkan Kalkan³

SBÜ Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Antalya
SBÜ Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Antalya
SBÜ Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Antalya

Yazışma Adresi

Umur Görücü, SBÜ Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Antalya,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Gebeliğin erken döneminde tespit edilebilen ve ölümle sonlanan Meckel-Gruber sendromunun erken tanısı ve terminasyonunun önemine dikkat çekmek amacıyla bu olgu sunusu hazırlanmıştır.

Yöntem

Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine başvuran 35 yaşındaki gebenin anomali saptanan ultrason bulguları kullanılmıştır.

Bulgular

Meckel-Gruber sendromu nöral tüp defektlerinin sendromik olanlarının en sık görülenidir. Görülme sıklığı 3250 ile 140000 canlı doğumda birdir. Her iki cinste eşit sıklıkta görülmektedir. Klasik triadı; multikistik böbrek (%100), oksipital ensefalosel (%90) ve postaksiyel polidaktili (%83). Üçü birlikte hastaların %52’sinde görülmektedir. USG’de tanı koyarken ise üç major kriterden ikisi olmalıdır. Beraberinde görülen diğer anomaliler; SSS malformasyonları, yarık damak, mikrognati, sindaktili, klinodaktili, genitoüriner anomaliler, kardiyak anomaliler, pes ekinovarustur. Kesin tanı otopsi ile konulmaktadır. Bizim olgumuzda ultrasonografide oksipital kranial defekt, bilateral polikistik böbrek ve şüpheli polidaktili görünümü mevcuttur (Şekil 1-10 PB-28). Bu sendromda ölüm nedeni ise hipoplazik/displazik veya kistik böbrek nedeniyle gelişen oligohidroamniyozun yol açtığı pulmoner hipoplazidir. İntrauterin dönemde böbrek 16. haftada fonksiyon kazanıp amniyon sıvısı oluşumuna katkı sağlamaktadır. Bu nedenle 12 haftalık gebeliği olan bu olguda oligohidroamniyoz izlenmemektedir. Meckel-Gruber sendromu, Trizomi 13 ile benzer fenotipik özellikler göstermektedir. Meckel-Gruber sendromunun sonraki gebeliklerde tekrarlama riski %25, Trizomi 13’ün tekrarlama riski %1’dir. Bu olgunun 8. gebeliği olup 3 tane anomalili bebek doğum öyküsü ve 4 spontan abortusu mevcuttur. Terminasyon sonrası morfolojik olarak fetüste kranial defekt, ensefalosel ve batın distansiyonu izlenmiştir. Olguda üç majör kriterden ikisinin (ensefalosel, polikistik böbrek) olması Meckel-Gruber sendromu ön tanısını güçlendirmiştir. Polidaktili izlenmemiştir. Fetüsten ekzom dizi analizi için örnekleme alınmıştır. Koryon villüs biyopsisi yapılmıştır.

Sonuç

Meckel-Gruber sendromu, yenidoğan döneminde ölümle sonlanması ve tekrarlama riskinin %25 olması nedeniyle prenatal tanı önem kazanmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Meckel-Gruber sendromu, ensefalosel, polikistik böbrek.