Kloakal ekstrofinin prenatal tanısı

Amaç

Kloaka ekstrofisinin görülme sıklığı 2.5–5: 100.000 olup; oldukça nadir saptanan karın ön duvarı defektlerinden biridir. Biz prenatal dönemde saptadığımız Kloakal ekstrofili olgunun tanı ve yönetiminin sunulmasını amaçladık.

Olgu

27 yaşında gravida 1, parite 0 olan gebe 21 gebelik haftasında batın ön duvarında kitle ön tanısı ile nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Gebenin ultrason muayenesinde bipariyetal çap 50 mm, baş çevresi 183 mm, femur uzunluğu 32 mm ve abdomen çevresi 153 mm ölçüldü. Fetüsün anatomic yapılarının değerlendirilmesinde umbilikal kord girişinin altında batın önduvarından dışarı protrüze olan 23¥20 mm kitle saptandı (Şekil 1a–c PB-29). Kitlenin barsak ve mesane içerdiği tespit edildi. Mesane pelviste izlenemedi. Genitalyanın şüpheli olduğu saptandı. Bu bulgular ile Kloakal ekstrofisi tanısı verildi. Diğer sistemlerin muayenesinde ek anomali saptanmadı. Aile fetüsün muayene bulguları, eşlik edebilecek problemler ve prognoz hakkında bilgilendirildi. Karyotip analizi ve gebeliğin terminasyonu seçenek olarak sunuldu. Gebelik aile onamı ve kurul kararı alınarak termine edildi. Karyotip analizinde sayısal ve yapısal anomali saptanmadı. Postmortem patoloji incelemesinde de Kloakal ekstrofisi, anal atrezi ve ambigus genitalya saptandı (Şekil 1d PB-29).

Sonuç

Kloakal ekstrofi saptanan olgularının ayırıcı tanısı ve eşlik eden diğer anomalilerin varlığı olguların doğru yönetimleri ve prognozları açısından önemlidir. Erken prenatal dönemde saptanan Kloakal ekstrofili olgularda gebeliğin terminasyonu seçenek olarak sunulabilir

Anahtar Kelimeler

Kloakal ekstrofi, mesane ekstrofisi, prenatal tanı.