Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Yayın Dönemi
1993 - 2021

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Down sendromun tek bulgusu olarak saptanan konjenital katarakt: Olgu sunumu

Alev Atis, Burak Ozkose, Basak Kaya, Alper Gezdirici

Künye

Down sendromun tek bulgusu olarak saptanan konjenital katarakt: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s54 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Alev Atis1,
Burak Ozkose1,
Basak Kaya1,
Alper Gezdirici2

  1. Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın-Doğum Kliniği- İstanbul TR
  2. Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Bölümü- İstanbul TR
Yazışma Adresi

Burak Ozkose, Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın-Doğum Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Olgu 
42 yaşında gebe perinatoloji polikliniğimize ikili test için gönderildi. İlk trimester kombine testi 1/1240. Maternal yaş nedeniyle yapılan ikinci trimester ayrıntılı muayenesinde her iki gözde katarakt ile uyumlu sonografik görüntü saptanması üzerine hastaya genetik tanı önerildi. Hasta genetik tanı yaptırmayı kabul etmeyip rutin takiplerine devam etti. Mükerrer c/s endikasyonu ile 39.haftada 3450gr,kız bebek Apgar 8-9 doğurtuldu.
Postpartum saptanan atipik yüz (çekik göz,konjenital katarakt ve makroglossi) nedeniyle istenen genetik test Down Sendromu ile uyumlu saptandı. Yenidoğanda yapılan diğer sistemik muayeneler normal saptandı. Bu yüzden katarakt için operasyon planlandı.
Sonuç 
Down sendromu için risk gruplarında prenatal sonografide orbitalarda kontrol edilmelidir.
Anahtar Kelimeler

Down sendromu, göz, katarakt

Dosya / Açıklama
Resim 1
2d vaginal ultrasound of heterotopic pregnancy
Resim 2
3d vaginal ultrasound of heterotopic pregnancy
Resim 3
Laparoscopic image of left tubal ectopic pregnancy