Kranyofasyal defektle seyreden body stalk anomali olgusu

Amaç

Body stalk anomalisinin daha az görülen kranyofasyal defektle seyreden fenotipinin tanı konmasını ve ayırıcı tanısını sağlayan ultrasonografik bulguların paylaşılması

Yöntem

18. haftada fetal anomali nedeniyle perinatoloji polikliniğine yönlendirilen olgunun ultrason ve abort sonrası bulguları

Bulgular

fetal anomali nedeniyle 18. haftada perinatoloji polikliniğine yönlendirilen hastada yapılan ultrasonografik incelemede ekzensefali, ektopia kordis, torokoabdominal defekt, karaciğeri içeren omfolosel izlenmiştir. Umblikal kordon serbest ve kısa olarak görülmüştür. Plasentanın fetal yüze yapışık oldugu görülmüş maternal pozisyon değiştirilerek yapılan ultrasonografik incelemede fetal yüzün plasentadan ayrılmadığı görülmüştür. Her iki fetal göz, burun görülememiş ve fasyal kleft tanısı konmuştur. Body stalk anomali tanısı ile gebelik termine edilmiş ve abort sonrası inceleme ile ultrasonografik bulgular doğrulanmıştır

Sonuç

Body stalk anomalisi ultrasonografik bulgularla erken dönemde tanısı koyulabilen, amniotik band sendromu ve cantrell pentalojisi ile ayırıcı tanısı yapılması gereken, yaşamla bağdaşmayan ağır bir anomalidir

Anahtar Kelimeler