NF1 mikrodelesyon sendromlu bir olgu sunumu

Kadri Murat Erdoğan, Özgür Kırbıyık, Taha Reşid Özdemir, Altuğ Koç, Özge Özer Kaya, Berk Özyılmaz, Merve Saka Güvenç, Alkım Yıldırım, Bahar Atakul, Yaşar Bekir Kutbay

Bilgiler
Özet

Künye

NF1 mikrodelesyon sendromlu bir olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S35-S36 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Kadri Murat Erdoğan¹,

Özgür Kırbıyık¹,

Taha Reşid Özdemir¹,

Altuğ Koç¹,

Özge Özer Kaya¹,

Berk Özyılmaz¹,

Merve Saka Güvenç¹,

Alkım Yıldırım²,

Bahar Atakul²,

Yaşar Bekir Kutbay¹

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir

Yazışma Adresi

Kadri Murat Erdoğan, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Nörofibramatozis Tip 1 (NF1) cafe au lait lekeleri, gözde lisch nodülü ve ciltte fibromatoz tümör ile karakterize otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Tüm dünyadaki insidansı 1/2500–1/3000 olarak görülmektedir. NF1 hastalarının yaklaşık %5–20’sinde NF1 geni ve contiguous (komşu) genlerde yaklaşık 1.4 Mb boyutunda heterozigot delesyon saptanmaktadır. NF1 mikrodelesyon sendromu hastalarında klinik sıklıkla daha ağır seyretmektedir.

Olgu

Antenatal takiplerinde biyokimyasal tarama testinde yüksek risk saptanan hastaya yapılan amniyosentez işlemi sonrası hasta polikliniğimize genetik danışmanlık için yönlendirildi. Gebeliğinin 20. haftasında olan hastanın fetal karyotip sonucu normal konstitüsyonel karyotip olarak raporlanmıştı. Fizik muayenesinde hafif mental retardasyon, fasiyal dismorfizm, yele boyun, vücutta yaygın cafe au lait lekeleri ve ciltte çok sayıda nörofibromla uyumlu olabilecek en büyüğü 1 cm olmak üzere solid kitleler tespit edildi. NF1 gen dizi analizi istenen hastada dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bunun üzerine NF1 geni için delesyon duplilasyon analizi MLPA yöntemi ile yapıldı. Analiz sonrasında NF1 geninde heterozigot tüm gen delesyonu saptandı. Ek olarak hastada sitogenetik mikroarray (CMA) çalışıldı. CMA analizinde NF1 ve komşu 9 geni içeren delesyon saptandı. Hastaya sonuçlarla ilgili genetik danışmanlık verildi. Hasta prenatal tanı istemedi.

Sonuç

Büyük gen delesyonları dizi analizi gibi yöntemler ile atlanabilmektedir. Nörofibramatozis düşünülen olgularda dizi analizinde mutasyon saptanmaması halinde MLPA ve/veya Mikroarray gibi moleküler tetikiklerin yapılması mutasyonları atlamamak adına çok önemlidir.