Alobar holoprozensefali: Olgu sunumu

Alobar holoprozensefali (HPE), embriyonik dönemde her iki hemisfer ve ventriküllerin ayrılamamasına bağlı önbeyindeki gelişimsel bir defekt sonucu oluşan nadir ve şiddetli bir konjenital beyin anomalisidir. Ayrışamamanın şiddetine bağlı olarak holoprozensefali alobar, semilobar ya da lobar şeklinde sınıflandırılabilir. Alobar holoprozensefali en şiddetli formu olup, monoventriküler bir kavite oluşumu, talamusların füzyonu ve korpus callozum, falx serebri, optik yolların, olfaktor yapıların gelişmemesi ile sonuçlanır. Etyolojisi multifaktöryeldir, kromozomal anormallikler ya da monogenik defektler %40-50’lik oran ile major nedenlerdir. Gravida 1, parite 0 30 haftalık gebe hasta kliniğimize lateral ventrikülomegali nedeniyle gebeliğinin 30. haftasında refere edildi. Hastanın öyküsünde her hangi bir risk faktörü mevcut değildi. Kombine tarama test sonucu normal idi. Ultrasonografisinde birleşik yapıda lateral ventriküller ve monoventriküler görünüm izlendi. Bilateral talamik füzyon izlendi. Vermian agenez saptandı. Inter orbital uzunluk 10,6mm olarak ölçüldü ve hipotelorizm saptandı. Üst dudakta orta hatta median yarık saptandı. Diğer sistemlerin değerlendirilmesi ve fetal kardiyak tarama normaldi. Kordosentez ile fetal karyotipleme yapıldı ve karyotip normal olarak sonuçlandı. Hasta konseyimizde tartışıldı ve hastaya gebeliğinin gidişatı hakkında bilgi verildi. Hastaya gebeliğin terminasyonu bir seçenek olarak sunuldu ve hasta terminasyon seçeneğini kabul etti. Fetosid yapıldıktan sonra gebelik vajinal yoldan temrine edildi. Postpartum median yarık dudak ve hipotelorizm konfirme edildi. Aile kabul etmediği için fetal otopsi yapılamadı. HPE’nin tanısı primer olarak monoventrikül yapısının, füzyone talamusların ve cavum septum pellusidinin izlenmemesi ile konulmaktadır. Çeşitli beyin anomalileri ve yüz anomalileri sıklıkla eşlik etmektedir. Bu olgumuzda biz monoventrikül yapısının varlığı, füzyone talamusların, vermian agenezi ve yarık dudak varlığı ile tanı alan bir alobar holoprozensefali olgusunu sunduk.

Anahtar Kelimeler

Alobar holoprozesefali, yarık dudak, vermian agenezi.