Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Amniotik band sendromu: Bir olgu sunumu . Perinatoloji Dergisi 1993;1(4):231-235

Yazar Bilgileri

Murat Api,
Hüsnü Görgen,
Cem Fıçıcıoğlu,
Cuma Yorgancı

  1. Haseki Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum İstanbul TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Amniotik band sendromu muhtemelen rüptüre olan amnion kesesinin fetal dokuya kaynaşması sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen konjenital bir deformitedir. En sık rastlanan yandaş anomaliler; amputasyonlar, konstriksiyon bandları, sindaktili, kraniyofasiyal defektler, düşük ayak ve yarık dudaktır. 
Olgular
Zeynep Kamil Hastanesinde spontan vaginal doğum yapan tipik ve ağır bir amniotik band sendromu olgusu takdim edildi. 
Sonuç
Bu sendrom literatür ışığında klinik yaklaşım, erken tanı ve tedavi yönleriyle tartışıldı.
Anahtar Kelimeler

Amniotik band sendromu

Amaç
Amniotik band sendromu (ABS), amniondan yoksun plasenta, amniotik zar kalıntılarının fetusa yapışması ya da dolanması ile oluşan fetal deformasyon, mal-formasyon veya amputasyon üçlüsü ile karakterize bir sendrom olarak tanımlanmaktadır [1]. Kalousek ve Bamforth 9.-20. gebelik haftalarında izledikleri 1010 fetusun 18'inde (1/56) ABS saptamışlardır [2].
Etyolojisi ve patogenezi hala açıklanamayan ABS'nda bugünkü yazarların büyük bir bölümü 1968 yılında Torpin tarafından ortaya konulan "ek- sojen" teoriyi desteklemektedirler. Bu teori gebeliğin erken devresinde amnion rüptürü meydana gel­ mesi, bunun sonucunda açığa çıkan koryonik yüzey­de mezoblastik proliferasyon olması, fibröz mezo-dermik bandlann oluşarak çeşitli embrionik veya fe­tal yapıları sıkıştırıp boğulmasına yol açması görü­ şünü savunmaktadır [3], [4]. Fetal kısımların bu bandlar tarafından sıkıştırılıp boğulması sonucu lenfödem, amputasyon gibi deformiteler ortaya çıkar. Ayrıca Torpin umblikusta fetal deri ile devam eden amnionun fetusu koryon temasından koruduğunu belirtmiştir [3]. Dolayısıyla amnion bütünlüğünün bozulması, fetusun koryona temas edip yapışması, füzyon bölgesindeki fetal dokunun hatalı gelişmesine yol açabilmektedir.
Holoprozensefali ve hidrosefali gibi malformasyon-lann amniotik band sendromunda görülmesi eksojen teori ile açıklanamamaktadır [5]. Bu da "endojen" te­ orinin (germinal disk defekti) ortaya çıkmasına neden olmuştur. Bu teoriyi destekleyen bir diğer bulgu da monozigotik ikizlerde ABS'nun dizigotiklere oranla daha sık görülmesidir [6]. Fetüs ve plasenta arasındaki anormal ilişki, serbest umblikal kordon gözlenmemesi, çok kısa kordon varlığı, tek umblikal arter varlığına sık rastlanması ve internal organlarda ağır malformasyonların bulunması ABS'nun sadece amnion rüptürüne bağlı olmaktan çok, erken dönemdeki teratojenik etki sonucu germinal disk defektinden kaynaklandığını düşündürmektedir [7].
Olgular
Olgumuz 20 yaşında, gravidası 2 paritesi 1 olup servikal açıklık 8 cm, su kesesi intakt, makadi prezentasyonda, gelen kısım pelvis giriminde, çocuk kalp sesleri pozitif olarak ve miadında ağrılı gebe ön tanısıyla yatırıldı.
Son adetini Haziran 1991'de gördüğünü ve Temmuz 1991'de adet rötarı yakınmasıyla gittiği bir doktor tarafın­dan östrojen-progesteron kombinasyonu olan bir ilaç reçe­tesi verildiğini söyledi. Bu ilaçtan 4 tablet oral kullanan hasta mide şikayetleri dolayısı ile ilacı bırakmış. İki ay sonra gittiği bir başka doktor 3 aylık hamile olduğunu söy­leyerek ultrasonografik tetkik yapmış ve normal bir gebe­lik olduğunu belirtmiş. Gebeliğinin sonuna kadar başka bir sağlık kontrolünden geçmemiş. Gebelikte enfeksiyon, travma, invaziv girişim ve operasyon hikayesi yoktu. Ak­raba evliliği, ailede malforme çocuk anamnezi olmadığı belirlendi.
Özgeçmişinde herhangi bir hastalık veya ameliyat tarif etmeyen hasta sigara ve alkol kullanmıyor. Soy geçmişinde babasının kalp hastası olması dışında bir özellik yoktur.
Yapılan fizik muayenesinde tüm sistem bulguları normal fizyolojik sınırlar içindeydi. Laboratuar bulguları da normaldi.
Hastaneye yatırıldıktan sonra 1.5 saat içerisinde doğum masasına alınan hasta spontan vaginal yoldan 2550 gr. ağırlığında, tam makat prezentasyonunda canlı birinci da­kika 4, beşinci dakika 6 Apgar skoru ile bir kız bebek doğurtuldu. Umbilikal kordon boyu normalden kısa (25 cm) olup, ortaya yakın, bir adet yalancı düğüm varlığı dikkati çekti. Plasenta çocuk başına yapışık olarak çocukla beraber dışarı çıktı, fetusun yapılan ilk muayenesinde kardiyak aktivite 110 atım/dak, solunum iç çekme tarzındaydı. Cilt rengi soluk, tonusu normaldi. Moro refleksi alınmıyordu. Bebekte ilk göze çarpan bulgular; sağ kolun omuz seviyesinden ampute olduğu, sol kolun normalden kısa ve 4 parmaklı olduğu, plasentanın anansefal görünümdeki fetal başa yaygın yapışıklık gösterdiği, maternal yüzeyinde dekole sahaların bulunduğu, çocuk başının normalden küçük, yarık damak ve dudak anomalili olduğu, gözlerin olması ge­reken yerde göz kapaklarının rudimenter geliştiği, kafa ke­miklerinin üst kısımdan itibaren oluşmadığı, beyin olması gereken yere plasentanın yapıştığı gözlendi. Fetusa postpartum önden ve yandan radyografik tetkik yapıldı. Hasta­ nemiz pediatri ünitesine gönderilen bebek postpartum 10. saatte exitus oldu. 1. gün yapılan otopside makroskopik in­celemede 41 cm. boyunda, oturma boyu 25 cm., ayak ta­ banı 7 cm., 2500 gr. ağırlığında kız bebek cenazesinde ku­lak üzerinden ve enseden geçecek şekilde saçlı deri, kalvarium teşekkül etmemiş, amnion zarı bu hatta deri ile devam edecek şekilde teşekkül etmiştir. Bu bölgede plasenta ve koryon zarı beynin üzerini kapamıştır. Meninksler teşekkül etmiş amnion ve koryon zarları birbirinden ayrıldığında koryon zarının ve plasentanın beyinle veya deriyle yapışıklığı görülmemektedir. Buna karşın amnion zarı deri ile devam etmektedir ve çepeçevre kafaya yapışıktır. Orbitalar birbirinden çok uzakta (hipertelorizm) ve küçük gö­rülmektedir. Göz kapağının altında gözün oluşmadığı sap tanmıştır.
Orbita içinde göz küresi bulunmamaktadır. Sağda amnion zarı kısmen omuzda tutunmuş olup bu tarafta başla omuz arasında kısmen amnion zarından kısmen deriden oluşan bir köprü oluşmuştur. Burun kemikleri ve kıkırdak kısmen teşekkül etmiştir. Amnion zarp'Jburun kökünden yukarı doğru devam etmektedir. Üst dudak ve damakta yarık dudak ve damak anomalisi vardır. Optik sinirler teşekkül etmemiş ve serebellumu oluşmamıştır. Beyin normalden ufak ve tam teşekkül etmemiş görünümdedir. Basis krani teşekkül etmiş ancak serebellar kafa tabanı tam oluşmamıştır. Medulla spinalis teşekkül etmiş boyun tam teşekkül etmemiştir. Toraks ve abdominal organların incelemesinde sürrenallerin atrofik görünümü ve üretranın kapalı olması haricinde başka patolojik bulguya rastlanmamıştır. Akciğerler suya atıldığında yüzmekte, kalp oluşmuş ve normal idi. Plasenta 405 gr. ağırlığında bulundu. Beyin ayrıca incelendiğinde beyin sapı atrofik ve serebellum 2x1-5x0.8 cm boyutlarında hipoplazik görünümdeydi. Patolojik tanı: Kraniofasial deri ve kemik efektleri, anoftalmi, sürrenal hipoplazisi, sol kol hipoplazik ve sol radius agenezisi, beyin ve serebellum hipoplazisi, sağ kol omuz hizasından amputasyon ve yarık damak dudak gibi multipl konjenital anomalilerle karakterize Amniotik Band Sendromu.
Fetusun radyolojik incelemesinde kafa kemiklerinin basis krani üzerinde olan kısmının oluşmadığı, sağ üst ekstremitenin omuzdan itibaren ampute olduğu ancak metakarp fa lanks olması muhtemel 3 adet kemiğin sağ skapuladan itibaren devam ettiği sol üst ekstremitenin ise hipoplazik olduğu, sol humerus normal radius hiç oluşmamış ulna ise hipoplazik, ayrı gelişmiş olarak, solda 4 adet metakarpal ve bunların uzantısı olan 4 adet falangial kemikler görülmektedir. Alt ekstremiteler pelvis kaburgalar ve omurgalar normaldir. Batında barsak gazlan, karaciğer ekosu normal olarak gözlenmekte akciğerde normal, her iki tarafta ekspanse ve kalpte normal radyografik görünümdedir. Kal varyuma üstten yapışık hemiopak bir radyolojik imaj (pla­senta) tespit edilmiştir. Hasta postpartum 2. günü 23.4.1992 tarihinde şifa ile taburcu edildi.
Tartışma
Amniotik band sendromu'nun sıklığı değişik serilerde 1/1234-1/15000 doğumda görüldüğü bildirilmiştir (8,9) Ancak prenatal ve postnatal tanı güçlüğü göz önüne alındığında, bu oranların gerçeği yansıttı­ğı tartışmalıdır. Garza ve ark. 388325 doğunda yaptıkları çalışmada 45 olgu bildirmiş ve prevalansın 1.16/10000 olduğunu öne sürmüşlerdir [10]. Yine literatürde malformasyonlu bebeklerin % 1-2'sinde amniotik band sendromuna rastlanmaktadır [1]. Bir diğer yayında ise ölü doğumların % 7-14'ünün nedeni olduğu belirtilmektedir [5].
Zeynep Kamil Hastanesi Doğum Kliniğinde 1992 yılında 19715 doğum meydana geldiği göz önüne alındığında bizim prevalansımızı 1/19715 olarak vermemizin gerçeği yansıtmayacağı açıktır. Bu nedenle ABS'nun erken tanınması ve tanıda dikkat edilecek noktaları tartışmayı uygun bulduk.
ABS'nda meydana gelen deformitelerin, eksojen teo­ride bahsedilen amnion rüptürünün gebeliğin hangi döneminde meydana geldiğine bağlı olduğu bildirimiştir. Erken (postkonsepsiyonel 28-45'inci günler arasında) oluşan rüptürlerde kraniofasial defektler, visseral defektler, abortus veya prematür doğum sık görülürken, geç (45. gün-18. hafta arası) oluşan rüptürlerde ekstremite sıkışması ve parmak amputasyonunun daha sık görüldüğü belirtilmiştir. Bizim olgu­muzda tesbit ettiğimiz ağır kraniofasial deformiteler, eksansefali, mikrosefali, sefaloamniotik füzyon, yank damak dudak, nazal deformite, anoftalmi, hiper telorizm, göz kapağı kolobomu ve amputasyonların varlığı gebeliğin erken (25.-45. günler) döneminde bir aminon rüptürünün meydana geldiği izlenimini vermektedir. Fakat sol üst ekstremitede ulnanın teşekkül edip radiusun teşekkül etmemesini eksojen teori ile açıklamak mümkün değildir. Bu bulgu, germinal disk defektinin meydana getirdiği bir olay olarak yorumlanırsa, endojen teoriyi desteklemektedir. 1986 yılında Hunter ve Carpenter adlı iki araştırmacıda bu sendromla doğan bebeklerdeki anomalilerin amnion rüptürü ile açıklanamayacağını bildirerek endojen teoriyi desteklemişlerdir. Bizim olgumuzda gebeliğin erken döneminde bir travma ya da enfeksiyon hikayesi yoktu. İnvaziv bir uterin girişim geçirmemiştir. Erken gebelikte kullandığı bir kaç tablet düşük doz kombine östrojen-progesteron preparatının böylesine bir sendroma yol açamayacağı aşikardır. Bu arada çağdaş tıbbın getirdiği yeni tanı yöntemlerinden amniosentez, kordosentez, koryon villus biopsisi gibi invaziv uterin girişimlerin amnion defektine yol açarak koryonik yüzey ile fetal dokunun temasına neden olup amniotik band sendromu meydana getirebileceği unutulmamalı uygulanacak girişimin karzarar hesabı hastamızın lehine olmalıdır. Moessinger ve ark. 1981 yılında amniosentez sonrası gelişen bir amniotik band sendromu olgusu bildirmişlerdir (19) .
Literatürde 9.-20. gebelik haftaları arasında amniotik band sendromunun tanınabildiği belirtilmiş olup 1010 serilik bir çalışmada 18 fetusun ABS'na sahip olduğu saptanmıştır (2) .
Antenatal tanı yöntemlerinden noninvazif bir metod olan ultrason, günümüzde sonografik rezolüsyon alanında kaydedilen gelişmeler sayesinde, uterus içerisindeki membran ve membran benzer yapıların vizüalizasyonunu mümkün kılmıştır [11]. Antenatal sonografide fetusa yapışık aberran doku bandı ile birlikte karakteristik deformiteler ve hareket kısıtlığı gözlenmesi ABS tanısının koyulmasını sağlar. Ancak, band görülmese bile, nonembrionik dağılım gösteren yarık ve malformasyonlar, asimetrik ensefalosel ve gastroplöroşizis gibi karakteristik anomalilerin varlığı, ABS'nun göstergesi olabilir [12]. Dest rüktif kalvaryum lezyonları bizim olgumuzda da olduğu gibi sık görülmektedir. Yaklaşık tüm kalvaryumu tutan lezyonlar anensefaliyi andınr, parsiyel olduğunda ise ensefalosele benzer. Normalde ensefalosel-lerin % 9O'ı nöral tüp füzyon defekti nedeni ile orta hatta gözlenirken, ABS'na eşlik eden ensefaloseller lateral yerleşimli olma eğilimindedirler [13]. Klasik anensefali, kalvaryum kemiklerinin simetrik yokluğu ile karakterizedir. ABS'nun yol açtığı anensefalide kalvaryumun bir bölümü korunmuştur. Korunan seg-mentler bizim olgumuzda olduğu gibi kafa kaidesi ile supraorbital bölgede yer alma eğiliminde olduğundan USG'de bu bölgenin dikkatle taranması gerekmektedir. Yarık damak ve dudak sık gözlenen paramedyan ve medyan malformasyonlar olup, normalde paraaksi yal mezodermik kitlelerin füzyon yetersizliğinin yol açtığı karekteristik şekillerde görülür. Olağan dışı ve nonembrionik dağılımlı fasial fissürlerin saptanması ABS'nu düşündürmelidir. Ultrasonografik incelemede şüpheye düşüldüğü durumlarda deformiteler arasında, doğru olarak tanımlandığında tanı koydurucu olanı spinal deformitelerdir. Çoğunlukla spina aşın derecede çarpıktır. Kifoz, skolyoz veya lordoz şeklinde olan deformiteler, tek başlarına veya birlikte bulunabilirler. Sıklıkla toraks veya abdomen duvarındaki geniş de fekte bağlı eviserasyon (gastroplöroşizis) gözlenir. Gastroşizis'te karaciğer eksteriorizasyonu seyrek gö­rülmesine karşın ABS'na eşlik eden lezyonlarda hepa- tik eksteriorizasyon oranı yüksektir [12]. Genetik veya teratojenik kökenli ekstremite amputasyonlan simetrik ve bilateraldir [13]. ABS'na bağlı amputasyonlar ise genellikle asimetriktir. Bizim olgumuz bunun çok tipik bir örneğidir. Genetik veya teratojenik kökenli sindakti li parmakların distalini, ABS'a bağlı sindaktili ise prok-simalini tutar. USG'de en sık rastlanan bulgunun umb- likal kordonun yokluğu veya aşın kısalığı olduğu öne sürülmektedir [14]. Umblikal kordon kısalığı primer olabildiği gibi ABS sonucu fetal hareket azlığına bağlı olarak da gelişebilir [8]. Rutin USG'de ABS'nun minör sapmalarını içeren olguların atlanabildiği ve prenatal tanının koyulamadığı akılda tutulmalıdır, ancak amniotik bandın çoğunlukla saptandığı bildirilmektedir [14]. Amniotik bandın görülmesi kesin tanı için gerekmediği gibi sadece amniotik band saptanması ABS tanısının koyulması için yeterli değildir
Normal olarak 16. gestasyonel haftaya kadar koryon ile birleşmemiş amniotik membran segmentleri görülebilir [15], [16]. Gebeliğin herhangi bir döneminde oluşan subamniotik ve subkoryonik sıvı birikimleride bu membranların görülmesini sağlayabilir. Koryoamniotik separasyon genellikle travmatik olarak, amniosentez ile arka duvar plasentada transabdominal koryon villus biopsisi sonucu meydana gelir. Membran rüptürü olmadığı sürece bu durum selim seyreder. Gebelikte intrauterin nondestrüktif memb-ranlar oluşturan diğer antiteler; uterus septus, bozulmuş ikiz eşi ve plasenta sirkumvallatadır [12]. Erken gebelikte USG'de saptanan, doğumda gözlenmeyen veya sadece plasentaya sınırlı olan fetusta deformasyon oluşturmayan membranöz yapılar "masum amniotik band" (innocent amniotic band) olarak adlandırılmaktadır [8]. Histopatolojik olarak antenatal amnion rüptürünün doğrulayan bulgu, amnion ve koryon mezenşiminde verniks granülomlarının saptanmasıdır [17].
ABS olgularının yaklaşık % 10'unda umbilikal kordon strangulasyonu gözlendiği öne sürülmüştür. Bi­zim olgumuzda da kordonda yalancı düğüm ve kordon kısalığı dikkati çekmekteydi. Tekrarlama riski düşük olduğundan, takip eden gebelikte genetik danışma gerekmediği öne sürülmektedir [8], [12]. Ancak ailevi rekürrens seyrek de olsa tanımlanmıştır [18].
Sonuç
Burada antenatal izlemin önemini, sonografik ince­lemede dikkat edilecek hususları ve erken dönemde yapılacak uterin invaziv girişimlerde kar-zarar hesa­bının yapılmasını vurgulamaya çalıştık. Perinatolo- ji'nin erken tanı ve tedavi açısından önemini koru­ yan ABS konusunda, etyopatogenezinin açıklanması için yeni araştırmalara ihtiyaç vardır.
Kaynaklar
1. Heifetz SA: Strangulation of the ıımblical cord by amniotic bands-report of 6 cases and literature review. Pediatr Pathol 2:285, 1984.
2. Kalousek DK, Bamforth S: Amnion rupture sequence in previable fetuses. Am J Med Genet 31:63,1988.
3. Torpin R: Fetal malformations caused by amnion rupture du ring gestation. Springfield, IL, C Thomas, 1968.
4. Borlum KG: Amniotic band syndrome in second trimester as sociated with fetal malformations. Prenat Diagn 4:811,1984.
5. Hudgins RJ, Edwards MS, Ousterhaut DK, Golabi M: Pe- diatric neuro implications of the amniotic band disruption comp lex. Case reports and the review of the literature. Pediatric Neu- rosci 12:232, 1985.
6. Lockwood C, Ghidini A, Romero R: Amniotic Band syndro me in monozygotic twins-prenatal diagnosis and pathogenesis. Obstet Gynecol 71:1012, 1988.
7. Herva R, Karkinen-Jaaskelainen M: Amniotic adhesion mal formation syndrome. Teratology 29:11, 1984. 8. Granham JM Jr: Fetal Dysmorphology. Clin Perinat 17:573, 1990.
9. Worthen NJ, Lawrence D, Bustillo M: Amniotic band syndrome antepartum ultrasonic diagnosis of discordant anencep- haly. JCU 8:453,1980.
10. Garza A, Cordero JF, Mulinare: Epidemiology of the early amnion rupture spectrum of defects. AmJDis Child 142:541,1988.
11. Mahoney BS, Filly RA, Callen I'W, Golbus MS: The amni otic band syndrome-antenatal sonographic diagnosis and potential pitfalls. Am J Obstet Gynecol 152:63, 1985.
12. Harrison MR, Globus MS, Filly RA (eds): The unborn pati ent -prenatal diagnosis and treatment. Philadelphia: WB Saunders Comp, 470, 1990.
13. Fink IJ, Chinn DH, Callen PW: A potential pitfall in the ult- rasonographic diagnosis of encephalocele. J Ultrasound Med 2:313,1983.
14. Drager A, Thomssen C: The amniotic adhesion malformati on complex associated with short or absent umblical cord. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 29:51, 1988.
15. Burrows PE, Lyons E, Philips HJ, et al: Intrauterin memb ranes sonographic findings and clinical significance. JCU 10:1, 1982.
16. Saverbrei E, Cooperberg PC, Poland BJ: Ultrasound de monstration of the normal fetal yolk sack. JCU 8:217, 1980.
17. Yang SS: ADAM sequence and innocent amniotic band ma nifestations of early amnion rupture. Am J Med Genet 37:562, 1990.
18. Lubinsky M: Familial amniotic bands. J Pediatr 102:323, 1982. 19. Moessinger AC, Blanc WA, Byrne J, et al: Amniotic band syndrome associated with amniocentesis. Anı J Obstet Gynecol 141:588, 1981.
Dosya / Açıklama
Resim 1
Resim 2
Resim 3