Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Fanconi anemisinin prenatal tanısı: Bir olgu sunumu

A. Benian, R. Madazlı, S. Uludağ, C. Şen, V. Ocak

Künye

Fanconi anemisinin prenatal tanısı: Bir olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 1994;2(1):61-61

Yazar Bilgileri

A. Benian,
R. Madazlı,
S. Uludağ,
C. Şen,
V. Ocak

  1. İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Doğum ABD. İstanbul TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Fanconi Anemisi % 90'nın üzerinde aptestik anemi, % 10 civarında da lösemi veya solid tümörler ve mültipl konjeni-tal defektler ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Olguların % 80'inde unilateral veya bilateral başparmak ve radius hipoplazisi veya aplazîsî mevcuttur. Yaşayan çocuklarda aplastik anemi kendini beş-on yaş arası gösterir. Boy kısalığı, sağırlık, oküler, genital, renal, kardiak defektlere rastlanır. Fanconi Anemisinin prenatal tanısı DNA'da çapraz bağlara yol açan bir etken (DEB, MMC, 8-MOP) ile muamele sonrası, kordosentezle alınan periferik kan lenfositlerinde, amniotik hücrelerde ve trofoblastlarda görülen kromozom kırıklarının artmasıyla konur. Bir Fanconi Anemi olgusunda prenatal tam yöntemi ve önemi vurgulandı.
Anahtar Kelimeler

-