Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Üçlü test ve CRI du Chat Sendromunun perinatal tanısı

Lütfü S. Önderoğlu, E. Hakan Duran, Gönül Oğur, Şefik Güran, Muhterem Bahçe

Künye

Üçlü test ve CRI du Chat Sendromunun perinatal tanısı. Perinatoloji Dergisi 1996;4(1):14-14

Yazar Bilgileri

Lütfü S. Önderoğlu1,
E. Hakan Duran1,
Gönül Oğur2,
Şefik Güran2,
Muhterem Bahçe2

  1. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Ankara TR
  2. Gata Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Ankara TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Üçlü test 16-16. haftalar arası, maternal kanda aFP, hCG. konjüge olmayan E düzeylerinin ve anne yaşının beraberce bir formüle yerleştirilerek. Down sendromlu bebek doğurma riskinin hesaplanması olarak özetlenebilir. Üçlü test sonucunda yüksek risk taşıdığı saplanan gebeliklerde, Down sendromu dışında patolojilere de rastlandığı bildirilmektedir.
Olgumuz, 25 yaşında bir primigravid olup, 14. haftadan itibaren antenatal izleme alınmıştır. Onaltıncı haftada yapılan uttnsonografik incelemede, gebelik hatasıyla uyumlu ve gros anomalisi olmayan bir fetus saptanmıştır. Aynı haftada istenen üçlü test sonucu aFP 0.44 MoM, hCG 1.72 MoM, uEs 0.49 MoM olarak bulunmuş ve Down sendromu riski 1/80 olarak hesaplanmıştır. Bu sonuçlarla, olguya genetik amniosentaz önerilmiş: ancak olgu bu öneriyi 19. haftada kabul etmiştir. Bu haftada yapılan ultrasonograflk incelemede, biparietal çap ve karın çevresi ölçümlerinin 50. persentilin altında olduğu, femur uzunluğunun da 5. persentilin dahi altına düştüğü gözlenmiş: amniotik sıvı miktarında da belirgin bir azalma dikkati çekmiştir. Fetal karyotip analizi sonucu bir hafta sonra alınmış ve 5. kromozomun kısa kolunda p13-pter segmentleri arasında delesyon olduğu saptanmıştır. Gebelik, 20 haftada intraservikal dinopraston uygulanarak sonlandırılmış genetik tanı fetal cilt biyopsisi ve kan kromozom analiziyle doğrulanmıştır. Üçlü test yalnızca Down sendromu taraması amacıyla değil, aynı zamanda çeşitli fetal genetik hastalıkların erken tanısı için de yardımcı olabilir.
Anahtar Kelimeler

-