Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Trisomi 18 sendromlu bir olguda unilateral radius aplazisi

Neslihan Tekin, Arif Akşit, Müge Gürpınar

Künye

Trisomi 18 sendromlu bir olguda unilateral radius aplazisi . Perinatoloji Dergisi 2001;9(4):264-266

Yazar Bilgileri

Neslihan Tekin,
Arif Akşit,
Müge Gürpınar

  1. Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı ESKİŞEHİR TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Radius aplazisi sendromun oldukça nadir görülen ancak intrauterin dönemde ultrasonografi ile tanımlanabileceği için prenatal tanı olanağı sağlayan önemli bir bulgusudur
Olgular
Unilateral radius aplazili yenidoğan olgusu trisomi 18 tanısı almıştır Diğer eşlik eden bulguları kısa ve yele boyun, kısa palpebral fissür, mikrognati, yarık damak, bilateral inguinal herni, ASD, beyin tomografisinde mega sisterna magna ve kavum septum pellusidum anomalisi idi
Sonuç
Yaşam kapasitesi sınırlı Trisomi 18 olgularının antenatal tanısı oldukça önemlidir Ekstremite aplazisi saptanan olgularda ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken sendromlar arasında Trisomi 18 de yer almalıdır
Anahtar Kelimeler

Trizomi 18, Radius aplazisi

Giriş
Trisomi 18, 3000-7000 canlı doğumda bir görülen, başlıca bulguları belirgin oksiput, düşük malforme kulaklar, küçük ağız, mikrognati, üst üste binmiş parmaklar, dar pelvis, inguinal herni ve kardiyak anomaliler olan yaşam kapasitesi sınırlı bir sendromdur. Bugüne kadar literatürde 130 dan fazla eşlik eden bulgu bildirildiği için birlikte olan anormallikler, %50'den sık görülenler, %10-50 sıklıkta görülenler ve %10'dan az sıklıkta görülenler olarak 3 gruba ayrılmıştır. Radius aplazisi %10'dan daha az sıklıkta görülen grupta yer alan ancak intauterin dönemde ultrasonografi ile tanımlanabileceği için prenatal tanı olanağı tanıyan önemli bir bulgudur.
Burada 24 günlükken kliniğimize getirilen fizik muayenesinde kısa ve yele boyun, kısa palpebral fissür, mikrognati, yarık damak, bilateral inguinal herni, atriyal septal defekt (ASD), beyin tomografisinde mega sisterna magna ve kavum septum pellusidum anomalisi saptanan trisomi 18 sendromlu olgu, eşlik eden unilateral radius aplazisinin nadir olması nedeniyle sunulmuştur.
Olgular
24 günlük iken kliniğimize getirilen hastanın öyküsünden; 23 yaşındaki sağlıklı annenin ikinci gebeliğinden, miyadında, akut fetal distres nedeniyle sezaryen ile, 2100 gram ağırlığında, birinci ve beşinci dakika Apgar skorları sırasıyla 5 ve 6 olarak doğan erkek bebek olduğu, doğumdan sonra; subkostal ve interkostal çekilmeleri olması üzerine ventilatörde nasal CPAP (devamlı pozitif havayolu basıncı) ile oksijen desteği verildiği, nazogastrik sonda ile beslendiği, anomalileri mevcut olması nedeniyle tanı ve izlem amacıyla kliniğimize refere edildiği öğrenildi. Antenatal öyküsünden, annenin gebelik süresince düzenli doktor kontrolünde olmadığı, herhangi bir sistemik hastalığının olmadığı, travmaya maruz kalmadığı; soygeçmişinden; annenin ilk gebeliğinin 1.5 aylık iken düşük ile sonlandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı: 1950 gr (5. persentilin altında), boy: 43 cm (5. Persentilin altında), baş çevresi: 31 cm (5. persentilin altında), genel durum orta, yaygın kutis marmaratus, sol göz kapağı alt kısmında epikantus, mikrognati, kısa ve yele boyun, yarık damak, bilateral inguinal herni mevcuttu. Sol ön kol kısa, sol el radial deviasyondaydı, yakalama refleksi sağda alınamıyordu (Resim 1). Testisler skrotumda palpe edilemiyordu. Ekstremite grafilerinde solda radius aplazisi (Resim 2), Doppler ekokardiografisinde; açık foramen ovale, göz muayenesinde; sağ gözde retinada hemoraji, kraniyal tomografisinde; posterior fossada mega sisterna magna ile uyumlu görünüm, her iki serebral hemisferlerde yaygın hipodansiteler, sağ lateral ventrikülde kavum septum pellisidum kisti ile uyumlu olabilecek görünüm saptandı. Batın ultrasonografisi normal bulundu. Kromozom analizi sonucu; Trisomi 18 idi. Kliniğimizdeki izleminde sürekli hipoaktif olduğu gözlenen hasta yatışının 13. gününde kardiyopulmoner arrest gelişerek eksitus oldu.
Tartışma
Radius aplazisinin eşlik ettiği TAR sendromu, Fanconi pansitopenisi, Holt-Oram sendromu en iyi bilinenleri olmak üzere çok sayıda sendrom bildirilmiştir. Trisomi 18 sendromlu olgularda doğum sonrası fizik muayene bulguları tanısal önem taşır ve radius aplazisi ile giden diğer sendromlardan fenotipik özellikleriyle ayrılır. Terme yakın doğan ve 1500 -2500 gram ağırlığında olan olgularda sık saptanan bulgular başın küçük ve dar oluşu, belirgin oksiput, metopik sütürün açık olması, düşük kulak; kulak memesinin arkaya doğru kıvrılması ve gelişmemesi, küçük ağız ve mikrognati, kısa sternum ile karakteristik bir bulgu olarak parmakların fleksiyonda ve üst üste binmesidir. Tırnaklar hipoplazik, ayak başparmağı kısa ve dorsofleksiyonda, topuklar dışa doğru çıkıntılı, ayak tabanı konvekstir. Konjenital kalp hastalıkları (ASD; VSD; PDA, pulmoner stenoz, koarktasyon), yarık damak, talipes ekinovarus, omfolosel, kolon malrotasyonu, göz anomalileri, vertebra anomalileri başta olmak üzere birçok farklı major malformasyon trisomi 18'e eşlik eder. Sunulan olguda intrauterin gelişme geriliğine eşlik eden multipl konjenital malformasyonlar kromozomal anomali özellikle de trisomi 18 açısından anlamlı bulundu ve kromozom analizi tanımızı doğrular nitelikte idi.
Nadir görülen anomaliler içinde yer alan radius aplazisi radial-ray reduction malformasyonları (RRRMs) içinde değerlendirilmektedir. RRRMs li 7 fetusun verileri değerlendirildiğinde spesifik tanı alan 5 olgunun 3'ü Edward's sendromu (Trisomi 18), 1'i Poland, 1'i Vacterl olarak saptanmıştır. Bir başka çalışmada 12 radial aplazili fetusta kolun damar yapısı araştırılmak üzere diseke edildiğinde; 3 tip vasküler değişim gözlenmiştir. Orta hat üzerinde tek bir yüzeyel damar olup, radyal ya da ulnar arterin olmadığı 1. Tipte Trisomi 18 saptanmış, Tip II'de radyal arterin hiç olmadığı, embryonik median arterin eşlik ettiği ya da etmediği 3 fetus da etyolojisi saptanamayan multipl malformasyonlar bulunmakta imiş. Radial arterin olduğu fakat trasesinin farklı olduğu TAR sendromlu olgu (trombositopeni-radius yokluğu) tip III olarak değerlendirilmiştir
Trisomi 18'li fetuslarda prenatal dönemde club feet, ayak tabanının konveks oluşu, ellerde anormal pozisyon sıklıkla tanımlanan bulgulardır. Olgumuzda ise bu bulguların hiçbirisi yoktu. Sepulveda ve arkadaşları [6] diğer bulguları ile trisomi 18 sendromundan kuşkulandıkları ve radyal aplazi saptadıkları 3 olgu bildirmişler ve prenatal dönemde preaksiyel üst ekstremite eksikliğinin tanısal değeri üzerinde durmuşlardır.
Sonuç
Trisomi 18 sendromlu bebeklerin %50 si ilk hafta içinde, geri kalanın çoğuda ilk 12 ay içinde ölür. Ancak %5-10 kadarı 1 yaşını geçirebilir; ciddi düzeyde mental retardedir. İntrauterin tanımlanabilecek radius aplazisi Trisomi 18'in erken tanısı için değerli bir bulgudur.

 
Kaynaklar
1. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997:14-5 2. Shephard B, Kupke KG. Specific genetic disorders presenting in the newborn. In: Taeusch HW, Ballard RA (eds). Avery's disease of the newborn. 7th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Company; 1998; p: 209-28
3. Şenocak F, Özkutlu S, Nurhayat E. Holt-Oram sendromunda patent duktus arteriozus (Bir olgu dolayısıyla). MN Klnik Bilimler 1995;1: 123-4.
4. Brons JT, van der Harten HJ, van Geijn HP, Wladimiroff JW, Niermeijer MF, Lindhout D, Stuart PA, Meijer CJ, Arts NF. Prenatal ultrasonographic diagnosis of radial-ray reduction malformations. Prenat Diagn 1990; 10: 279-88
5. Van Allen MI, Hoyme HE, Jones KL. Vascular pathogenesis of limb defects. I. Radial artery anatomy in radial aplasia. J Pediatr 1982; 101: 832-38
6. Sepulveda W, Treadwell MC, Fisk NM. Prenatal detection of preaxial upper limb reduction in trisomy 18. Obstet Gynecol 1995; 85: 847-50
7. Baty BJ, Blackburn Bl, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49: 175-88
Dosya / Açıklama
Resim 1
Trizomi 18 'li olgunun görünümü, sol kolda şekil bozukluğu.
Resim 2
Sol kol radius aplazisi radyolojik görünümü.