Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Yayın Dönemi
1993 - 2021

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Meckel-Guber sendromu (bir otopsi olgusu)

N. Kılınç , A. Yalınkaya , B. Demir , M. Yayla

Künye

Meckel-Guber sendromu (bir otopsi olgusu). Perinatoloji Dergisi 2002;10(3):275-275

Yazar Bilgileri

N. Kılınç 1,
A. Yalınkaya 2,
B. Demir 2,
M. Yayla 2

  1. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.D Diyarbakır TR
  2. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D Diyarbakır TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Meckel tarafından 1822 yılında tanımlanmış, otozomal resesif geçişli nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Meckel-Gruber sendromunu, oksipital meningoensefalosel, bilateral büyük multikistik böbrekler ve polidaktili klasik triadı oluşturur. Ayrıca santral sinir sistemi anomalileri, ürogenital anomaliler, karaciğer ve pankreasta fibrotik değişiklikler, oküler anomaliler, yarık damak ve dudak, hidrosefali ve konjenital kalp defektleri sıklıkla eşlik eden diğer anomalilerdir. Olgumuz, anomalili bebek öyküsü mevcut olan 18 haftalık kız fetus olup otopsi incelemesinde oksipital ensefalosel, polidaktili, bilateral polikistik böbrek, karaciğerde fibrosiz, bilier digenezis saptandı. Olgunun otopsi incelenmesi sonucunda olguya Meckel-Gruber sendromu tanısı konuldu. Nadir görülen bir sendrom olması nedeniyle sunuldu.
Anahtar Kelimeler

-