Patau Sendromu (Trisomi 13): 2 otopsi olgusunun incelenmesi

Canlı doğumlarda 1/5000 oranında görülen Trisomi 13 nedeniyle otopsi yapılarak incelenen 2 olgu sunuldu. Bu sendromun sitogenetiğini ilk kez Patau ve arkadaşları, klinik fenotipini ise Smith tanımlamıştır. Vakaların çoğunda morfolojik kromozom anomalilerinden nondisjunction bulunur. Nadir görülen bu sendromun translokasyon ve mozaisizm gösteren tipleri de vardır. İleri maternal yaş riski arttırmaktadır. 13.kromozom, 21. kromozomdan büyük olduğu için anomaliler çok sayıda ve ağır seyreder. Mikrosefali, yarık damak ve yarık dudak, hipotelorizm, kardiovasküler, genitoüriner, oküler, santral sinir sistemi malformasyonları gibi çok sayıda anomali görülebilir. Olgu 1: 40 yaşındaki annenin 24 haftalık kız fetusunda yapılan otopsi incelemesinde yarık damak ve yarık dudak, hipotelorizm, holopronsefali ve multikistik böbrek saptandı. Olgu 2: 28 yaşındaki annenin, 28. gebelik haftasında doğurduğu kız fetusun otopsi incelenmesinde; ensefalosel, yarık dudak, basık burun, flekse parmaklar, polidaktili ve klinodaktili saptandı.