Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Künye

Ellis-Van Creveld sendromu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s54-55 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Kaan Pakay1,
Resul Arısoy1,
Emre Erdoğdu1,
Oya Demirci1,
Oya Pekin1,
Hicran Acar1,
Hatip Aydın2,
Murat Muhçu1

  1. Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Perinatoloji Kliniği- İstanbul TR
  2. Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Çocuk Genetiği Kliniği- İstanbul TR
Yazışma Adresi

Kaan Pakay, Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Perinatoloji Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç 
Prenatal olarak Ellis-Van Creveld (EVC) tanısı almış olguyu sunmak ve bu olgunun yönetimini tartışmak.
Olgu 
19 yaşında gravida 1,para 0 21 hafta gebe, fetusun tüm uzun kemiklerinin kısa olması nedeniyle ünitemize refere edildi. Ebebeynler arasında akraba evliliği mevcuttu. Yapılan detaylı ultrasonografide tüm uzun kemikler 2,5 persantilin altında, kısa kosta ile birlikte aşikar toraks hipoplazisi, her iki elde postaksial polidaktili, atrioventriküler septal defekt ile birlikte aort hipoplazisi olan canlı bir fetus saptandı.Fetus ve prognozu danışıldıktan sonra kordosentez yapıldı ve gebelik termine edildi.Postmortem değerlendirmede Ellis-Van Creveld sendromu tanısı doğrulandı.Fetusun karyotip incelemesi 46XX olarak belirlendi.
Sonuç
İkinci trimester prenatal sonografisi ile EVC sendromu tanınabilir.Fakat EVC sendromunun torasik afsiktik distrofi (Jeune sendromu) ve kısa kosta polidaktili sendromları grubundan ayırıcı tanısının yapılması gerekir.
Anahtar Kelimeler

Ellis-Van Creveld sendromu, prenatal tanı

Dosya / Açıklama
Resim 1
Kısa kosta ile birlikte toraks hipoplazisi
Resim 2
Polidaktili
Resim 3
Uzun kemiklerde kısalık