Amaç
Nöral tüp defektleri kardiyak anomalilerden sonra ikinci sıklıkta görülen konjenital anomalilerdir. Prevelansı ülkemizde yapılan bir çalışmada 3/1000 olarak bildirilmiştir. Ultrasonografinin yaygın olarak kullanılması nedeniyle tanıların çoğu ilk trimesterde konulabilmektedir.
Olgu
38 yaşında G7, P6, A0, Y6 olan hastanın, polikliniğimizde yapılan ilk trimester fetal USG muayenesinde CRL 14 hafta ile uyumlu canlı tekil gebelik izlendi. Kraniumun bütünlüğünün bozulduğu ve beyin dokusunun fetal baş kısmının geliştiği bölgenin üzerinde düzensiz görünüm de izlenmesi üzerine eksensefali tanısı konuldu. Fetusta başka anomali izlenmedi. Özgeçmişinde özellik yok, ilaç kullanmı yok (folik asit kullanmamış). Soygeçmişinde özellik yok. Aileye anomali ile ilgili detaylı bilgi verildi. Aile terminasyona karar verdi. Tersiyer bir merkezde termine edildi.
Sonuç
Anensefali beyin dokusunun gelişiminin eksikliği veya yokluğu olarak tanımlansada, anensefalinin, eksensefali (kraniyumun defektif gelişimi, Mickey Mouse görüntüsü) veya akrani (kraniyumun yokluğu) olarak başlayıp, gebelik haftasının ilerlemesi ile beyin dokusunun sürekli olarak direkt amnion mayi ile teması sonucu oluşur. Kraniyal kemikler 10. Haftadan itibaren kemikleşmeye başlar 11. haftadan itibaren de USG’de görüntülenebilmektedir. Anensefalinin fatal sonuçlarının olması nedeniyle erken dönem birinci trimester fetal USG muayenesinde tanısının konulabilmesi, aileye erken dönemde terminasyon şansını vererek bu durumun aile üzerinde yaratacağı travmanın daha az olmasına olanak sağlar.
Anahtar Kelimeler
Birinci trimester, eksensefali, prenatal tanı.