Down sendromu için yanlış negatif noninvaziv prenatal test: Olgu sunumu

Amaç

Birinci trimesterde noninvaziv prenatal test (NIPT) yapılmış ve “hayır” (düşük risk) olarak raporlanmış gebelikte saptanan Down sendromlu olgunun sunulması amaçlanmıştır.

Olgu

27 yaşında gravida 1, parite 0 olan gebe 21 gebelik haftasında ikinci trimester fetal anomali taraması için kliniğimize başvurdu. Gebe birinci trimesterde NIPT yaptırmış ve “hayır” (düşük risk) olarak raporlanmış. Yapılan fetal değerlendirmede; fetal biyometri 21 hafta ile uyumlu saptandı. Sağ böbrekte çift ve geniş kaliksler, devamında da çift üreter izlendi. Alt üreterin kıvrımlı olduğu görüldü (Şekil 1 PB-34). Ayrıca mesanede üreterosel saptandı (Şekil 2 PB-34). Ek anomali ve major genetik belirteç (Nukal kalınlık, burun kemiği ve lateral ventrikül normal saptandı, aberran sağ subklavian arter izlenmedi) tespit edilmedi. Aile fetüsün muayene bulguları, eşlik edebilecek problemler ve prognoz hakkında bilgilendirildi. NIPT sonucu hayır olmasına rağmen çift üreter,hidronefroz ve üreterosel tanılarının major bir anomali olduğu ve genetik hastalıklar ile ilişkisinin araştırılması amacı ile Array CGH hakkında bilgi verildi ve önerildi. Aile genetik analizlerin yapılmasını istedi ve onamları alınarak Amniyosentez yapıldı. Karyotip sonucu Trizomi 21 saptandı. Aileye tekrar fetüs hakkında bilgi verildi ve gebeliğin terminasyonu seçenek olarak sunuldu. Gebelik kurul kararı ve aile onamı alınarak termine edildi.

Sonuç

NIPT tarama testidir ve yanlış negatifliğe sahip olabilmektedir. Eğer fetüste majör bir anomali saptanır ise NIPT negatif veya düşük risk olsa bile karyotip analizi önerilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Çift üreter, Down sendromu, noninvaziv prenatal test, yanlış negatiflik, üreterosel.