Arşiv
Ara

Bu bölümde sistem içerisindeki makaleler arasında arama yapabilirsiniz.

Dergi Kimliği

Online ISSN
1305-3132

Kuruluş
1993

Editor-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Gebeliğin üçüncü trimesterinde saptanan kuşkulu genitalya vakasına yaklaşım

Aslım Çınar, Mehmet Okan Özkaya

Künye

Gebeliğin üçüncü trimesterinde saptanan kuşkulu genitalya vakasına yaklaşım. Perinatoloji Dergisi 2018;26(3):S79 DOI: 10.2399/prn.18.S001001

Yazar Bilgileri

Aslım Çınar,
Mehmet Okan Özkaya

  1. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta
Yazışma Adresi

Aslım Çınar, Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta,

Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç
Yenidoğan bir bebekte ambigius genitalya acil bir durumdur. Konunun önemi, bu durumun tıbbi anlamda acil müdahale gerektirebilmesi yanında, cinsiyet seçiminde gecikme ya da uygun olmayan cinsiyetin verilmesine kadar uzanan sosyal boyutu olmasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle ambigius genitalya düşünülen bebeklerin incelenip değerlendirilmesinde olabildiğince kısa süre içerisinde bebeğin kesin cinsiyeti konusunda karar verilmesi gerekmektedir. Oldukça karmaşık bir süreç olan cinsel farklılaşmada ultrason ile anormal genitalya tespit edildiğinde, antenatal tanı için fetal karyotipleme öncelikle düşünülmelidir.
Yöntem
Tarafımıza 30. gebelik haftasında başvuran bir ambigus genitalya vakasını sunduk. 19 yaşında, ilk gebeliği olan hastanın özgeçmişinde eşi ile ikinci derecede akrabalık (büyükanneler kardeş) dışında özellik yoktu. Ultrasonda mikropenis- hipertrofiye klitoris ayrımı yapılamayan genital yapı, inmemiş testis- labium ayrımı yapılamayan görünüm izlendi (Şekil 1 ve 2 PB-44). Hastaya amniosentez yapıldı. Amnion mayide 21 hidroksilaz ve 11 hidroksilaz aktivitesine, 17-OH progesteron düzeyine bakıldı. Genetik inceleme için otozomal ve gonozomal kromozomlara ilave olarak SRY gen lokus incelemesi de istendi.
Bulgular
Yapılan testler sonucunda biyokimyasal enzim değerleri normal gelen fetüsün genetik incelemesi 46XY olarak raporlandı. SRY geninde ise delesyon saptanmadı. Hastanın devam eden takiplerinde fetal mikropenis ve hipospadias görünümü mevcut olup, tek taraflı testis 34. haftada skrotumda izlendi.
Sonuç
Bu olgu sunumu ile ağır hipospadias- mikropenis olgularının inmemiş testis ile birlikte olduğunda yapışık labiumlar ve büyük klitoris olan maskülenize dişi genitalyadan ayrımının ultrasonografi ile zor olabileceğini, gonadal disgeneziler, konjenital adrenal hiperplazi, SRY gen defekti, testiküler feminizasyon, Swyer sendromu gibi olası cinsiyet gelişim bozuklukları açısından erken dönemde değerlendirilmesinin önemini vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler

Ambigus genitale, hipospadias, inmemiş testis, mikropenis.