Kısa kosta polidaktili sendromu (saldino-noonan)

Amaç

iskelet displazilerinin otopsi tanısı bu olguların birçok formunun ender görülmesi ve sınıflandırılmalarının kompleks oluşları nedeniyle sıklıkla zordur. Pek çok olgu 16-24 haftalarda anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Kısa kosta polidaktili sendromları iskelet displazilerinin ender görülen formlarından biridir. 

Olgular

Saldino-Noonan tipte kısa kosta polidaktili sendromu olgusu sunulmaktadır.

Sonuç

Bu makalede 36. haftada postnatal ve postmortem radyografi ve morfoloji ile tanısı konmuş,  Ana bulgular polidaktili, hipoplazik akciğerler, kısa kosta, kısa ekstremiteler ve displastik pelvistir.

Anahtar Kelimeler

İskelet displazisi, polidaktili, kısa kosta, akciğer hipoplazisi.

Giriş

İskelet displazileri (osteokondrodisplazi) jeneralize iskelet büyüme ve gelişme anormallikleri ile karakterize, bir grup heterojen bozukluktan oluşmaktadır. Sınıflama radyolojik görünüm ve gros morfoloji temel alınarak yapılmaktadır. Prenatal tanı ultrasonografiyle ikinci trimestir içinde konulabilmektedir. Fetal radyografi kesin tanıya yardımcıdır (1,2). Postmortem inceleme radyoloji, kondroosseöz morfoloji ve bazı biyokimyasal ve moleküler çalışmaları içermekte, ayrıntılı klinik bilgi eşliğinde tanısal sonuçlar vermektedir Kısa kosta polidaktili sendromları iskelet displazileri içerisinde ender görülen bir bozukluktur.
Kısa ekstremite, polidaktili, dar toraks ve horizantal kosta ile karakterizedir. İlk kez 1971'de Majewski formunu diğerlerinden ayırmışlardır (3).

Olgular

Yirmisekiz yaşındaki annenin 4. gebeliği olan 36 haftalık olgu sezaryen ile doğurtulmuş aynı gün içinde solunum yetmezliğinden kaybedilmiştir. Annenin 1. gebeliği 7 aylık kız ölü doğum iken, 2'si erkek bebek olup, doğduktan 10 dakika sonra solunum yetmezliği ve kardiyak arrestten kaybedilmiştir. 3. gebelik düşükle sonuçlanmıştır. Ancak bu olgulara otopsi yapılmamıştır. Ale öyküsünde akraba evliliği, ailesel hastalık öyküsü yoktur. Gebelik döneminde anne sigara, alkol ya da ilaç kullanmamıştır. Olgu daha önceki gebeliklerinden yaşayan çocuğu olmadığ için riskli gebelik kabul edilerek sezaryen ile doğurtulmuştur. Postmortem incelemede bebeğin ağırlığı ve dış ölçümler 36. ahfta ile uyumlu idi. Gros olarak her dört ekstremitede postaksiyel polidaktili, ekstremitelerde kısalık, dar toraks, yaygın ödem dikkati çekmekteydi (Resim 1,2). Yarık dudak, damak yoktu. Anüs perfore idi. Erkek olan bebekte skrotal ödem olduğu için mikropenis değerlendirilemedi. İç muayenede akciğerlerde hipoplazi izlendi. Sağ kalpte ventrikül hipertrofisi dışında, kalpte atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, aort koarktasyonu, büyük damar transpozisyonu gibi bulgular yoktu. Böbrekler gros olarak özellik göstermemekteydi. Üreterler normal görünümde idi. Olgunun plasentasına incelemeye gönderilmediği için histopatolojik inceleme yapılamadı. Histolojik incelemede her iki böbrekte tübüllerde kistik genişlemeler, bazı glomerüllerde skleroz dikkati çekmekteydi. Karaciğer ve pankreasta patoloji izlenmedi. Kostalardan yapılan mikroskopik incelemede kondrositler normal görünümde idi ancak kemik kartilaj geçiş zonunda düzensizlikler görüldü. Postmortem radyolojik incelemede kısa kostaların horizontal görünüm aldığı, pelvis kemiklerinde, ileumda daha belirgin olmak üzere displastikhipoplazik değişiklikler, os fibula ve diğer tübüler kemiklerde kısalık ve metafizlerinde aşırı düzensizlikler, bu kemiklerin uçlarında, yanlarda metafizial çıkıntalar ve ortada konveksosantral ossifikasyon, çanaklaşma, endokondral ossifikasyon bozuklukları, vertebrada hipoplazik gelişim dikkati çekmekteydi (Resim 3). Bu bulgular eşliğinde olgu kısa kosta polidaktili sendromu tip 1 (Saldino Noonan) olarak de-ğerlendirildi.

Tartışma

İyi tanımlanmış yaklaşık 125 iskelet displazisi içinde, 50 kadarının kliniği belirgindir ve doğumda tanınabilir. Bu bozukluklar içerisinde en sık olanları osteogenesis imperfekta, tanatoforik displazi, kampomelik displazi ve akondrogenesis tip Il'dir (2). İskelet displazilerinin prevalansı yenidoğan döneminde oldukça sıktır ve 10000 olguda 3-4.5 olarak tahmin edilmektedir. Perinatal ölümler içerisinde ise yaklaşık % 0.9 oranında bir payı vardır (1).
Kısa kosta polidaktili sendromları iskelet displazilerinin ender görülen bir formudur. Kendi içerisinde Saldino Noonan (Tip 1), Majewski (Tip 2), Verma Maumoff (Tip 3) ve Beemer Langer (Tip 4) olarak 4 alt tipe ayrılır. Tip 1 ve Tip 3'ün tek bir alt tipin iki farklı varyasyonu olduğu düşünülmekte ve bu iki tip, NonMajewski olarak isimlendirilmektedir (3). Tip l'de dişiler, Tip 3'de erkeler daha baskındır (5).
Farklı tiplerde ortak özellikler polisindaktili, kısa ekstremite, dar toraks ve horizontal kostadır. Saldino-Noonan tipinde displastik pelvis, metafizer düzensilik, displastik böbrek izlenir. Majewski tipinde yarık damak dudak, düşük malforme kulak, oval tibia, böbrekte glomerül kisti ve hipoplazik larinks görülür. Ayrıca NonMajewski grubunda polikistik böbrek, hipoplazik penis, perfore anüs, kardiak ve kloakal anomaliler izlenebilir. Tip 4'de ise farklı olarak polidaktilinin olmaması, hidrops ve yarık dudak bulunuşu belirgin bulgulardır (6).
Tüm tiplerde prenatal tanı, ultrasonografik olarak 2'nci trimestirden itibaren konulabilmektedir (7). Tüm tipler için otosomal resesif geçiş paterni geçerlidir (3). Moleküler çalışmalarda, Saldino-Noonan olgularında 4. ve 17. kromozomda saptanan inversiyon özelliğinin tiplendirmeye yardımcı olabileceği bildirilmiştir (8,9)Olgular doğumdan sonra solunum yetersizliğinden birkaç saat içerisinde kaybedilirler (3).Kısa kosta polidaktili sendromlarında sonraki gebeliklerde rekürrens riskinin bulunduğuna dair raporlar vardır.
Prenatal tanı ultrasonografi ya da fetal radyografi ile 2. trimestir içinde konabilmektedir. Dar toraks, polidaktili, orta derecede mikromelia, kısa kostaların saptanması kesin tanıya yardımcıdır (1,2,7). Olgumuzda prenatal tanı konamamış olması gebeliğin erken sonlandırılma şansını kaybettirmiştir. Daha önceki gebelikleri sonucunda otopsi yapılmamış olması nedeniyle otozomal resesif olan bu sendrom ancak 4. gebelikte saptanabilmiştir.

Sonuç

Sonuç olarak olgumuz klinik, radyoloji ve otopsi bulguları ışığında Saldino-Noonan, tip 1 kısa kosta polidaktili sendromu olarak değerlendirilmiştir. Olgu bu sendromun pek çok komponentini içermesi, rekürrens olasılığı olması ve belirgin radyolojik bulguları bulunması nedeniyle ilginç bulunmuştur.

 

Kaynaklar

1. Sharony R, Browne C, Lachman RS, Rimolin DL. Prenatal diagno sis of skeletal dysplasias. Am J Obstet Gynecol, 169 (3): 668-75, 1993.
2. Lachman RS. Fetal imaging in the skeletal dysplasias: overview and experience. Pediatr Radiol, 24 (6): 413-17,1994.
3. Jones KL: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 286-89,1988.
4. Beemer FA. Short rib syndrome classification. Am J Med Genet Suppl, 3:209-10, 1987.
5. Sillence D, Kozlowski K, Barziv J, Fuhruman A, Fuhrman W et al. Preinatally lethal short rib Polydactyly syndrome. Pediatr Radiol, 17 (6): 474-80,1987.
6. Bala S, Erçal MD, Önol B, Çağlar M, Doğan E et al. Familial short rib syndrome, type Beemer, with pyloric stenosis and short intesti ne. Clin Genet, 39:298-303, 1991.
7. Benecerraf BR. Prenatal sonographic diagnosis of short rib- polydactyly syndrome type II. J Ultrasound Med, 12 (9): 552-5, 1993.
8. Chen H, Mirkin D, Yang S. De novo 17q Paracentric inversiyon mosaicism in a patient with short rib-polydactyly syndrome. Am J med Genet, 53 (2): 165-71,1994.
9. Urioste M, Martinez ML, Bermejo E, Jimenes N, Romero D et al. Short ribpolydactyly syndrome and pericentric inversion of chromo some 4. Am J Med Genet, 49 51): 94-7, 1994.
10. Wu MH, Kuo PL, Lin SJ. Prenatal diagnosis of recurrence of short rib-polydactyly syndrome. Am J Med Genet, 5 (3): 279-84, 1995.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Olgunun dış görünümü: Ekstremitelerde kısalık, dar toraks, yaygın ödem, polidaktili
	Resim 2 Alt ekstremitelerde belirgin izlenen postaksiyel polidaktili.
	Resim 3 Olgunun postmortem radyografisi: Kısa horizontal kosta, displastik pelvis, tübüler kemiklerde kısalık.