Giriş
Bu çalışmada gebeliğin ikinci trimesterinde,anne serumunda alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropini ve ankonjuge östriol bakılmasının Down sendromu ve diğer kromozomal anomalilerin saptanmasındaki etkinliğini değerlendirmek amaçlanmıştır.
Yöntem
Nisan 1992 ile nisan 1995 tarihleri arasında obstetrik polikliniğimizde takip edilmiş olan 1200 gebeye , gebeliklerinin 15-20. haftaları arasında üçlü tarama testi uygulandı. Anne serumunda AFP, hCG ve uE3 bakıldı ; kompüterize yöntemle bu üç parametre ve yaşa göre Down sendromu riskleri hesaplandı.Trizomi 21 riski 1/250 den yüksek olan olgulara genetik konsültasyonu ve amniosentez önerildi. 35 yaş ve daha büyük olan gebelere amniosentez önerildi, bunlardan invazif girişimi kabul etmeyen olgulara üçlü test yapıldı. Bu 1200 olgudan bölümümüzde doğurmuş olan 610 tanesinin anne ve bebek dosyalarına ulaşıldı ve çalışmaya alındılar.
Bulgular
Çalışma grubumuzda tarama testi pozitif olgu oranı %15,7 (96) olup bunlardan 63 (%10,3 ) gebeye amniosentez yapılmıştır.Bir olguda trizomi 21 ,ve iki olguda da diğer kromozomal anomaliler (5p delesyonu, 1-5 translokasyonu) saptanmıştır.Bir kromozomal anomali yakalayabilmek için 21 amniosentez yapmak gerekmiştir. Bir gebe tarama testi pozitif olduğu halde amniosentezi reddetti ve doğum sonrası bebekte Trizomi 21 saptandı. Down sendromu tarama testinin sonuçları tabloda görülmektedir.
Sonuç
Üçlü tarama testi Down sendromlu ve diğer kromozomal anomalili olguların çoğunun saptanmasında yararlı bulunmuştur.
Anahtar Kelimeler
-